Tulburări ale ciclului ureei în îngrijire; n Medicina familială primară
Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării
Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor
Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate
Medicina de familie - SEMERGEN este vehiculul de comunicare al Societății spaniole a medicilor de asistență primară (SEMERGEN) în misiunea sa de a promova cercetarea și competența profesională a medicilor de asistență primară pentru a îmbunătăți sănătatea și îngrijirea populației.
Medicina de familie - SEMERGEN încearcă să identifice întrebări legate de asistența medicală primară și furnizarea de îngrijiri de înaltă calitate centrate pe pacient și/sau comunitate. Publicăm cercetări originale, metodologii și teorii, precum și recenzii sistematice selectate care se bazează pe cunoștințe actuale pentru a avansa noi teorii, metode sau linii de cercetare.
Medicina de familie - SEMERGEN este un jurnal de evaluare inter pares care a adoptat orientări etice clare și riguroase în politica sa de publicare, urmând liniile directoare ale Comitetului de etică al publicațiilor și care urmărește să identifice și să răspundă la întrebări despre asistența medicală primară și furnizarea de servicii de înaltă calitate îngrijirea centrată pe pacient și centrată pe comunitate.
Indexat în:
MedLine/PubMed și SCOPUS
Urmareste-ne pe:
CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult
SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.
SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.
Tulburările ciclului ureei aparțin grupului de boli cunoscute sub numele de erori înnăscute ale metabolismului (IMD). Acest ciclu metabolic transformă amoniacul toxic din azot proteic din dietă în uree netoxică care este excretată în urină 1 .
Ciclul complet este efectuat în ficat de 6 enzime, una dintre ele fiind ornitina-transcarbamilaza (OTC). Frecvența estimată pentru defectele ciclului ureei este de 1: 25.000-46.000 nașteri 1,2, reprezentând până la 60% din hiperamoniemia severă neonatală, aproape jumătate dintre acestea datorită deficitului OTC 2,3 .
Deficiența OTC este moștenită legată de cromozomul X 4 (Xp21.1), generând o enormă variabilitate a prezentărilor clinice atribuibile mai mult de 90 de mutații descrise pentru enzimă și numărului de hepatocite în care cromozomul X activ poartă alela mutată 5.6 .
Bărbații homozigoti încep de obicei cu o comă hiperamonemică în perioada neonatală, în timp ce femeile pot fi asimptomatice sau pot prezenta simptome 7,8 la vârste mai în vârstă, cele mai frecvente fiind vărsături, ataxie, simptome psihiatrice sau comă, în general secundare otrăvirii endogene de către stări hipermetabolice ( febră, exerciții intense sau post prelungit etc.), sau secundar unor agenți externi (medicamente, pesticide, îngrășăminte etc.). Din acest motiv, purtătorii de mutații prezintă un risc permanent de decompensare acută potențial gravă.
Din punct de vedere biochimic 7,8, există un nivel ridicat de amoniu, glutamină și alanină în sânge, acid orotic crescut în urină și scăderea citrullinei plasmatice. Aceste date, împreună cu o creștere a excreției de acid orotic după suprasolicitarea alopurinolului, stabilesc diagnosticul biochimic al deficitului OTC. Biopsia hepatică și analiza ADN vor confirma suspiciunea analitică.
Prin urmare, prognosticul dvs. va depinde de gradul de deficit enzimatic, de vârsta dvs., de diagnosticul precoce și de viteza cu care începe tratamentul.
Prezentăm cazul unui tânăr de 17 ani cu această mutație care a murit după un proces acut de 3 săptămâni.