Trombofilia importanța cunoașterii informațiilor genetice pentru detectarea precoce a acesteia - Infobae
De Jorge Dotto *
În ultimele săptămâni s-a vorbit mult despre trombofilie în mass-media. Cu toate acestea, este o pictură fără prea multă difuzie. Intr-adevar, trombofilia este un grup de afecțiuni ale sângelui caracterizată prin apariția trombozei venoase, adică a cheagurilor de sânge care obstrucționează circulația. În majoritatea cazurilor este ereditară, adică este o tulburare genetică care se transmite din generație în generație, deoarece este prezentă în ADN. Este frecvent în comunitățile de origine caucaziană (Europa și Asia), cum ar fi Argentina, unde majoritatea locuitorilor coboară din Europa. În țările în care prevalează această conformație, aceasta poate fi prezentă la 8-15% dintre locuitori.
Cauzat de alterarea unor gene ale factorilor de coagulare -proteine a căror funcție este de a opri sângerarea prin formarea unui cheag-, ne-am putea imagina ca un dop generat de sânge „solidificat” și trombocite.
Cele mai frecvente trei boli genetice care cauzează trombofilie sunt factorul V Leiden (alterarea genei F5), protrombina (defect în gena F2) și deficitul de proteină C (mutație în gena PROC). Primele două sunt ereditare, în timp ce a treia se numește sporadică, deoarece manifestarea ADN are loc la un moment dat în viață. Celălalt tip de trombofilie se numește sindrom antifosfolipidic, o boală autoimună, în care sistemul imunitar atacă în mod greșit proteinele normale din sânge.
Deși este o afecțiune frecventă, există multe persoane care nu știu dacă o au, deoarece majoritatea nu au simptome. Să ne facem o idee despre informațiile genetice personale este ușor, accesibil și gratuit, trebuie doar să vorbim cu membrii familiei noastre. Fără îndoială, este un mod eficient de a colecta date și de a ști ce boli sunt predominante în arborele genealogic.
Persoana afectată prezintă un risc mai mare de a dezvolta un cheag într-o venă mare, cum ar fi piciorul (cea mai frecventă locație), provocând tromboză venoasă profundă (TVP) sau embolie pulmonară (PE), atunci când un tromb se deplasează și se depune în arterele plămânul.
Factorii care cresc riscul de a dezvolta cheaguri de sânge sunt legați de vârstă (în general peste 60 de ani), obezitate, leziuni, traume, intervenții chirurgicale și fumatul de țigări. Sarcina, administrarea de contraceptive orale, terapia de substituție hormonală (estrogeni și progesteron) în menopauză, tamoxifen (un medicament pentru tratamentul și prevenirea cancerului de sân), precum și unele tipuri de cancer (de exemplu, pancreasul). În cele din urmă, este necesar să se ia în considerare ca factor de risc faptul de a sta așezat o perioadă lungă de timp (călătorie lungă cu autobuzul, trenul, mașina sau avionul) sau cu odihna în pat mult timp din cauza unei boli.