Trimetilaminurie primară sau s; sindromul mirosului de pește; diagnostic; sticla precoce din atentie; n

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

mirosului

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Trimetilaminuria sau sindromul mirosului de pește este o boală metabolică rară produsă de un defect al sistemului enzimatic hepatic flavinmonooxigenaza 3 (FMO3), care reoxidează trimetilamina (TMA) în N-oxid de trimetilamină (TMANO), determinând creșterea TMA, un factor extrem de volatil care conferă un miros puternic de pește în urină, transpirație, respirație și secreții vaginale ale acestor pacienți 1,2. TMA provine din metabolismul intestinal al alimentelor bogate în colină, lecitină, carnitină și TMANO (Fig. 1). A fost descrisă pentru prima dată de Humbert și colab. în 1970 3 .

Metabolismul trimetilaminei.

Trimetilaminuria poate fi primară, genetică sau secundară 4. Principala este o tulburare autosomală recesivă datorată mutației genei FMO3 situată pe brațul lung al cromozomului 1 (1q24.3) 2 sau datorită expresiei enzimatice reduse. Această genă este foarte polimorfă; Au fost descrise cel puțin 40 de mutații, singure sau în combinație, care sunt asociate cu o activitate mai mare sau mai mică a enzimei, dând manifestări clinice de intensitate variabilă. Cele mai grave cazuri au fost legate de mutațiile P153L și E305X 5. Au fost descrise forme tranzitorii legate de factori care modifică capacitatea oxidativă a enzimei: infecții virale, imaturitatea sistemului oxidativ (prematuritate), inhibitori enzimatici, exces de precursori alimentari ai TMA 6 și factori hormonali (menstruație). Aceste forme intermediare apar de obicei la indivizii heterozigoți 7. Formele secundare se datorează leziunilor renale sau hepatice.