Tumori cerebrale la copii
Tumorile sistemului nervos central (SNC) sunt a doua cauză de deces la copiii cu vârsta sub 15 ani, depășită doar de leucemie.
Așadar, ideea că tumorile cerebrale din copilărie sunt rare trebuie alungată.
În fiecare an, aproximativ 1.500 de cazuri noi de cancer sunt înregistrate în Spania la copiii cu vârsta sub 15 ani. Dintre acestea, 15-20% corespund tumorilor SNC.
Incidența anuală a tumorilor SNC la copii este de 2 până la 5 la 100.000.
Această incidență este relativ uniformă în diferite serii. Distribuția este similară pentru ambele sexe, deși unele serii evidențiază o ușoară predominanță la bărbați.
Tumorile infratentoriale predomină la copii (55%) peste tumorile supratentoriale (45%), cu excepția sugarilor, la care predomină tumorile supratentoriale.
În orice caz, fiecare grupă de vârstă, în cadrul populației pediatrice, prezintă o preferință pentru anumite tipuri de tumori (1).
Există diferențe rasiale și geografice notabile în distribuția neoplasmelor SNC. În Europa și America de Nord predomină astrocitomul cerebelos și meduloblastomul. În Africa și Japonia, există o incidență mai mare a craniofaringioamelor și a tumorilor din regiunea pineală. În schimb, ependimomul este mai frecvent în India decât în orice altă țară (2).
La originea neoplasmelor SNC din copilărie, putem distinge mai multe grupuri de factori etiologici:
Mai puțin de 10% dintre copiii cu tumoare cerebrală au un sindrom moștenit care îi pune la risc crescut de dezvoltare a tumorilor cerebrale.
Sindroamele care cresc riscul apariției unei tumori cerebrale sunt: S. de Cowden, S. de Li-Fraumeni, neurofibromatoza I și II, S. del nev basalcelular, scleroză tuberoasă, S. de Turcot și S. de von Hippel- Lindau. Deși sunt sindroame rare, aceștia plasează copiii cu risc crescut de dezvoltare a unei tumori SNC; prin urmare, copiii afectați de aceste boli ereditare trebuie să fie supuși unor urmăriri periodice pentru a detecta devreme dezvoltarea unui neoplasm. Toate aceste boli au un model de moștenire autosomal dominant și s-au demonstrat mutații genetice specifice pentru fiecare dintre ele.
Mai puțin de 5% dintre copiii cu medulloblastom au o afecțiune moștenită. Cele mai frecvente sunt S. de Gorlin sau nevul celulelor bazale și sindromul Turcot. Sindromul Gorlin este asociat cu mutații germinale ale receptorului PCTH, iar copiii cu acesta se nasc cu multiple anomalii scheletice și macrocefalie. La acestea, există o incidență de 3% a meduloblastoamelor și, în plus, în toate cazurile sunt diagnosticate la vârste mai mici decât la copiii fără sindrom Gorlin. În plus, sunt predispuși să dezvolte carcinom bazocelular, acest risc este crescut dacă radioterapia este utilizată pentru tratarea unui meduloblastom.
În neurofibromatoza de tip 1 (NF-I), datorită mutației genei NF-1, există riscul de a dezvolta neurofibroame și astrocitoame care sunt localizate frecvent în căile optice și chiasmă și sunt de obicei glioame de grad scăzut. De asemenea, ele pot fi legate de glioamele de nivel scăzut ale emisferelor cerebrale, ale trunchiului și ale cerebelului. Atât neurofibroamele, cât și glioamele de grad scăzut pot suferi o transformare malignă. În plus, NF-I a fost asociat cu dezvoltarea leucemiilor mieloblastice, rabdomiosarcoame și feocromocitoame.
Neurofibromatoza de tip 2 (NF-II) se datorează mutației genei NF-2 și este asociată cu meningioame și shwannomuri ale nervilor cranieni și ale sistemului nervos periferic. Shwanomii bilaterali ai nervului acustic sunt puternic asociați cu această patologie. De asemenea, se observă o creștere a frecvenței glioamelor și ependimoamelor, care tind să fie localizate în canalul spinal.
Expunerea la radiații ionizante în uter sau direct atunci când se utilizează radioterapie craniană este o cauză bine documentată a tumorilor cerebrale la copii.
În cele din urmă, unele tumori rare apar mai frecvent asociate cu patologii ereditare. Astrocitoamele cu celule uriașe subependimale care se dezvoltă în apropierea foramenului Monro sunt observate mai frecvent la copiii cu scleroză tuberoasă. Gangliocitomul cerebelos (Lhermitte-Duclos) apare în contextul sindromului Cowden. Hemangioblastoamele localizate în cerebel, canal spinal sau retină sunt asociate cu sindromul von Hippel-Lindau.
La copiii cu tinea capită care au fost tratați cu radioterapie în anii 1940 și 1950, s-a observat un risc crescut de apariție a glioamelor și meningioamelor după 22 până la 34 de ani mai târziu. Mai recent, au fost descrise cazuri de tumori cerebrale la copiii cu leucemii limfoblastice care, în timpul tratamentului, au primit radioterapie craniană.
În ultimele decenii, acest tip de radiații a fost utilizat pe scară largă în diagnosticul și tratamentul mai multor neoplasme ale SNC; Prin urmare, luând în considerare utilitatea sa duală și posibilele sale efecte adverse, este foarte important să cunoaștem diferitele alterări moleculare pe care le produc în celule: descărcarea inițială de energie din celulă, modificări chimice în moleculele biologice, activarea semnalelor intracelulare ca consecință a modificărilor chimice și, în cele din urmă, a modificărilor ciclului celular, în apoptoză și în mecanismele de reparare și supraviețuire a celulei. Toate aceste efecte ale radiațiilor produc de obicei moartea celulelor, fie prin deteriorarea directă a ADN-ului, fie prin inducerea apoptozei, ca mecanism activ.
Principala țintă pentru radiații este ADN-ul, deteriorarea proteinelor și a ARN-ului este mai mică; deoarece acestea pot fi înlocuite cu altele de sinteză nouă.
Neurocarcinogeneza datorată virușilor
Rolul virușilor în oncologia umană a fost intens investigat în ultimii ani; În ciuda acestui fapt, nu a fost încă stabilită o asociere etiologică clară între prezența anumitor viruși și dezvoltarea tumorilor.