Tratamentul nutrițional al cazului clinic al unei tulburări genetice numită sindromul Refsum
RAPORT DE CAZ
Caz clinic: tratamentul nutrițional al unei tulburări genetice numită sindromul Refsum
Angela del Socorro Franco Castro 1
1 Universitatea din Antioquia, Unitatea de îngrijire nutrițională. Medellin Columbia. [email protected].
Articol primit: 9 octombrie 2009
Acceptat: 7 februarie 2010
Cum se citează acest articol: Franco Castro A. Caz clinic: tratamentul nutrițional al unei tulburări genetice numită sindromul Refsum. Human Nutr Perspect. 2009; 11: 205-10.
INTRODUCERE
Sindromul Refsum este o tulburare metabolică rară, moștenită ca o trăsătură autosomală recesivă și caracterizată prin acumularea de acid fitanic în sânge și țesuturi, inclusiv în creier. Boala este cauzată de o deficiență a enzimei peroximale fitanol CoA hidroxilază (PAHX), cauzată de mutația genei PAHX pe cromozomul 10. Persoanele cu boala sunt incapabile să metabolizeze acidul fitanic, un acid gras cu 20 de carbon. numai din surse dietetice, prezente în principal în produse lactate, unele carne și pește (1,2). Această boală aparține unui grup de tulburări genetice numite leucodistrofii, caracterizate prin aceea că afectează creșterea tecilor de mielină, care acționează ca izolatori ai fibrelor nervoase din creier.
În boala Refsum din copilărie, simptomele încep să apară târziu în copilărie sau la începutul adolescenței și, în unele cazuri, chiar și la vârsta adultă; există rapoarte despre persoane care au manifestat acest sindrom doar până la 50 de ani. Deși boala este progresivă, are perioade de remisie și exacerbare a simptomelor, acestea din urmă asociate cu pierderea rapidă în greutate, febră și sarcină.
Simptomele includ: polinevrita (nevrita este inflamația sau degenerarea unui nerv) cu pierderea senzației și paresteziei (senzații de furnicături), ataxia cerebeloasă (lipsa coordonării mișcărilor musculare), retinita pigmentară (acumularea anormală a pigmentului în membrana retiniană, care duce la degenerarea pe termen lung a retinei, datorită inflamației cronice), anosmie (scăderea sau pierderea completă a mirosului), pierderea auzului (în jurul primului deceniu) din al treilea deceniu de viață, opacități corneene și modificări ale pielii. Alte modificări frecvente sunt: cataracta, anomalii ale inimii, ihtioză (pielea îngroșată), anorexie și anomalii ale scheletului.
Deși există multe caracteristici clinice asociate frecvent cu această boală, unele sunt parțial tratabile cu restricție dietetică; inclusiv modificări neurologice, cardiace și dermatologice, care pot fi reversibile odată cu reducerea concentrațiilor de acid fitanic în sânge, în timp ce leziunile vizuale și auditive au un răspuns mai scăzut la tratament (3, 4).
Boala Refsum la adulți începe de obicei în adolescență, cu deteriorarea progresivă a vederii nocturne, debutul treptat al retinitei pigmentare și anosmia. Aceasta din urmă este o alterare constantă a bolii Refsum, spre deosebire de ceea ce a fost publicat în primele rapoarte, după 10 până la 15 ani de la manifestarea bolii, pot apărea surditate, ataxie, polineuropatie, ihtioză și aritmii cardiace (5).
Pacienții netratați sau diagnosticați târziu prezintă leziuni neurologice severe, dezvoltă depresie și au o rată ridicată a mortalității. Este necesară respectarea constantă și adecvată a dietei pentru a atenua simptomele neurologice, oftalmologice și cardiace. Nu există rapoarte privind o predominanță rasială sau de gen (2).
În mod normal, nivelurile sanguine de acid fitanic nu sunt detectate, dimpotrivă, la pacienții cu boala Refsum ating concentrații extrem de ridicate, care reprezintă 5 până la 30% din totalul acizilor grași plasmatici (8).
PREZENTAREA CAZULUI
Tânăr de 23 de ani, rezident în Bello (Antioquia), nivel socioeconomic scăzut, a fost dus de mama sa la consultația nutrițională, în mod privat. Motivul consultării a fost boala Refsum. Există foarte puține informații despre istoricul personal al pacientului, deoarece în copilărie nu avea securitate socială, prin urmare nu a existat o monitorizare adecvată a stării sale de sănătate. Mama a declarat că a observat primele simptome la vârsta de șase ani, în special la începutul modificărilor sistemului osos, a urechilor și a vederii. El a fost diagnosticat cu boala Refsum la vârsta de 12 ani, pe baza manifestărilor clinice prezentate: ataxie cerebeloasă, retinită pigmentară, anosmie, pierderea auzului, anomalii cardiace, ihtioză, anomalii scheletice și anorexie. Concentrațiile plasmatice ale acidului fitanic nu au fost niciodată măsurate, din motive de accesibilitate economică și geografică, deoarece metoda biochimică pentru determinarea sa nu era disponibilă în țară.
Istoricul familial a fost: hipertensiune arterială, boli cardiovasculare și diabet zaharat; Este frapant faptul că nu au existat antecedente familiale de tulburări genetice.
Datorită cunoașterii reduse a bolii în regiune, adăugată lipsei de securitate socială a pacientului, nicio instituție nu și-a asumat tratamentul în mod integral, care a fost parțial efectuat de specialiștii responsabili de tratarea unora dintre modificări, cum ar fi dermatologul pentru leziunile cutanate și oftalmologul responsabil cu monitorizarea retinopatiei. În ciuda faptului că a fost diagnosticată cu boala în urmă cu aproximativ nouă ani, în niciun moment nu a fost efectuată o intervenție nutrițională. Data primei consultări cu nutriționistul a fost în martie 2004, în acel moment aveam 21 de kg.