Tratamentul distrofiilor musculare
Nu există un tratament specific care să poată opri sau inversa evoluția oricărei forme de distrofie musculară.
Toate formele de distrofie musculară sunt genetice și nu pot fi prevenite.
Tratamentul vizează menținerea pacientului independent cât mai mult timp posibil și evitarea complicațiilor rezultate din slăbiciune, mobilitate scăzută și dificultăți cardiace și respiratorii.
Tratamentul poate implica o combinație de abordări, inclusiv terapie fizică, terapie medicamentoasă și intervenție chirurgicală.
Ventilarea asistată este adesea necesară pentru a trata slăbiciunea musculară respiratorie care însoțește multe forme de distrofie musculară, în special în etapele ulterioare.
Oxigenul este administrat printr-o mască flexibilă (sau, în unele cazuri, printr-un tub introdus prin esofag în plămâni) pentru a ajuta plămânii să se umfle complet. Deoarece suferința respiratorie poate fi mai extremă noaptea, unii pacienți pot necesita ventilație nocturnă.
O mască așezată pe față este conectată printr-un tub la o mașină care trimite explozii intermitente de oxigen forțat. Pacienții obezi cu distrofie Duchenne pot dezvolta apnee obstructivă în somn și necesită ventilație nocturnă. Pacienții ventilați pot avea nevoie, de asemenea, de utilizarea unui tub de alimentare.
Terapia medicamentoasă
Terapia medicamentoasă poate fi prescrisă pentru a încetini degenerarea musculară.
Corticosteroizii, cum ar fi prednisonul, pot încetini rata deteriorării musculare în distrofia Duchenne și îi pot ajuta pe copii să-și păstreze forța și să prelungească mersul independent timp de câțiva ani. Cu toate acestea, aceste medicamente au efecte secundare, cum ar fi creșterea în greutate și fragilitatea osoasă, care pot fi deosebit de supărătoare la copii.
Medicamentele imunosupresoare, cum ar fi ciclosporina și azatioprina, pot întârzia o parte din deteriorarea celulelor musculare pe moarte.
Medicamentele care pot oferi ameliorare pe termen scurt de miotonie (spasme musculare și slăbiciune) includ:
- mexiletină
- fenitoină
- baclofen, care blochează semnalele trimise din măduva spinării pentru a contracta mușchii
- dantrolen, care interferează cu procesul de contracție musculară
- chinină
Medicamentele pentru miotonie nu sunt eficiente în distrofia miotonică, dar funcționează bine în miotonia congenită, o tulburare genetică neuromusculară caracterizată prin relaxarea lentă a mușchilor.
Anticonvulsivantele, cunoscute și sub numele de antiepileptice, sunt utilizate pentru a controla convulsiile și o parte a activității musculare.
Anticonvulsivantele orale prescrise frecvent sunt:
- carbamazepină
- fenitoină
- clonazepam
- gabapentin
- topiramat
- felbamat.
Infecțiile respiratorii pot fi tratate cu antibiotice.
Fizioterapie
Kinetoterapia poate ajuta la prevenirea deformărilor, la îmbunătățirea mișcării și la menținerea mușchilor cât mai flexibili și puternici.
Opțiunile includ: întindere pasivă, corecție posturală și exerciții.
Un program este dezvoltat pentru a satisface nevoile individuale ale pacientului. Terapia ar trebui să înceapă cât mai curând posibil după diagnosticare, înainte de apariția strângerii musculare și articulare.
Intindere pasiva
Întinderea pasivă poate crește flexibilitatea articulațiilor și poate preveni contracturile care restricționează mișcarea și cauzează pierderea funcției.
Când se face corect, întinderea pasivă nu este dureroasă.
Terapeutul sau alt profesionist medical instruit mișcă încet articulația cât mai departe posibil și menține poziția timp de aproximativ 30 de secunde. Mișcarea se repetă de mai multe ori în timpul sesiunii.
Intinderea pasiva la copii poate fi facilitata dupa o baie sau dus fierbinte.