Tratamentul displaziei fibroase asociate cu hemofilia C la subiectul unui caz
| В В | В |
SciELO al meu
Servicii personalizate
Revistă
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Articol
Indicatori
- Citat de SciELO
- Acces
Linkuri conexe
- Citat de Google
- Similar în SciELO
- Similar pe Google
Acțiune
Jurnalul spaniol de chirurgie orală și maxilo-facială
versiuneВ On-lineВ ISSN 2173-9161 versiune tipărităВ ISSN 1130-0558
Rev Esp Cirug Oral y Maxilofac vol.29 nr.6 Madrid la noiembrie/decembrie 2007
CAZ CLINIC
Tratamentul displaziei fibroase asociate cu hemofilia C: pe o notă de caz
Tratamentul pentru displazia fibroasă atunci când este asociat cu hemofilia C: un raport de caz
T. Creo Martínez 1, A. Borrego Luque 2, C. Salazar Fernández 2, R. del Rosario Regalado 1, Y. Marín Lapeira 3
Cuvinte cheie: Displazia fibroasă; Hemofilie C; Gs o genă; Pamidronat; Gen FXI.
Displazia fibroasă este o boală osoasă benignă care modifică țesutul osos normal pentru o proliferare a țesutului fibros conjunctiv. Se crede că o modificare a genei Gs este principala cauză a bolii.
Hemofilia C este o boală moștenită rară care duce la hemoragii anormale la pacienții afectați. Au un deficit de factor XI. Este cel mai puțin frecvent dintre toate hemofiliile. Este o boală autozomală recesivă, care afectează atât bărbații, cât și femeile. Un pacient în vârstă de 13 ani a dezvoltat displazie fibroasă la nivelul maxilarului superior drept. Pacientul a început cu durere la mestecarea alimentelor tari. Avea umflături vestibulare și înroșirea părții drepte a palatului. Avea un deficit discret de factor XI (heterozigotic). Avea nevoie de o pregătire specială înainte ca leziunea să poată fi îndepărtată din cauza deficitului ei.
S-a descoperit că mutația genei Gs a (GNAS1) este motivul displaziei fibroase. Această genă se află în cromozomul 20q. Cauza hemofiliei C este o deficiență a factorului XI datorată unei mutații a genei FXI în cromozomul 4. Poate că aceste două boli rare sunt legate, deoarece ambele sunt boli neobișnuite și ambele sunt la același pacient.
Cuvinte cheie: Displazia fibroasă; Hemofilie C; Gena GS, Pamidronat; Gena FXI.
Displazia fibroasă este o boală osoasă benignă constând în înlocuirea progresivă a țesutului osos normal printr-o proliferare a țesutului conjunctiv fibros. 1 Deși etiologia nu este pe deplin clarificată, se postulează că aceasta se datorează unei modificări a genei Gs, 1,2 datorită unei mutații heterozigote în gena menționată. 2 Această mutație a fost descrisă în displazia fibroasă monostatică și poliostotică și în displazia fibroasă asociată cu sindromul McCune-Albright. Două
Lichtenstein, 5 a fost primul care a descris boala în 1938. Displazia fibroasă poate fi monostatică și poliostotică. Forma monostatică localizată în regiunea craniofacială reprezintă doar 10% din cazuri, 4 are o predilecție pentru maxilar, 2,3 și poate afecta oasele adiacente, cum ar fi zigomaticul, sfenoidul și occipitalul. Două
Se manifestă în regiunea feței, fie ca creștere asimptomatică a osului afectat, producând deformare facială, umflare a țesuturilor moi, 7 proptoză, cefalee sau provocând durere în zona afectată. Poate provoca afectarea nervoasă, prin comprimarea acestor structuri.
Degenerescența sarcomatoasă poate apărea, dar este foarte rară, estimată să apară la 0,5%. 8
Radiologic, se caracterizează prin leziuni sclerotice radiolitice, radiolucente sau radiopace, în funcție de cantitatea de component fibros. Cel mai frecvent este de a obiectiviza în CT o imagine de sticlă măcinată, sau coaja de ou, care corespunde osului sănătos care înconjoară leziunea. 9
Caz clinic
Pacient în vârstă de 13 ani, care a fost trimis pentru consultare în iunie 2004, când a prezentat imaginea de captură localizată în maxilarul superior drept în scintigrafie (Fig. 1) efectuată din cauza durerii lombare. El neagă un istoric de boală, iar examinarea nu a relevat simptome intraorale sau extraorale care sugerează boala. În ortopantomografie (Fig. 2), se poate vedea o imagine radiopacă apicală a primului și celui de-al doilea premolar din dreapta sus. CT de confirmare diagnostică a dezvăluit o imagine de sticlă măcinată compatibilă cu displazia fibroasă a maxilarului superior drept (Fig. 3). Diagnosticul definitiv a fost pus prin biopsia zonei afectate.