Trăind cu glicogenoză - Interviuri - IntraMed

interviuri

Problema glicogenezei

Problema în America Latină este că există mulți copii care sunt afectați și nu știu că au glicogenoză, iar părinții lor trebuie să facă un drum lung pentru a ajunge la diagnosticul corect și la tratamentul corect. În prezent, profesioniștii pot face diagnosticul prin suspiciuni clinice și laboratoare ale pacientului, confirmarea bolii se face prin biopsie hepatică și teste moleculare (studiu genetic), cu acesta din urmă fiind posibil să se stabilească tipul exact. Ultimele două depind de criteriile de diagnostic și de resursele fiecărei țări.

Pelerinajul prin diverse cabinete și specialiști, timp de câțiva ani, fără a ajunge la diagnosticul corect, înseamnă că acest timp pierdut se traduce prin daune ireparabile pentru pacient, care, pe lângă faptul că se confruntă cu diagnostice tardive, trebuie să lupte cu lipsa specialiștilor, dificultăți în tratament, impact emoțional, economic și social ridicat asupra întregii familii.

Interviu intraMed cu Dr. Damian Cohen, director GLUCOLATINO


Interviu cu Dr. Ricardo Mastandueno/Video: Ary Kaplan Nakamura

Dr. Damian Cohen (director medical Glucolatin)

  • Doctor, absolvent al Facultății de Științe Medicale a Universității Nac. De Rosario (UNR). Argentina.
  • Postuniversitar în Medicină Internă de la Universitatea Harvard (SUA)
  • Postuniversitar în Tratamentul obezității la Universitatea Harvard (SUA)
  • Diplomă în nutriție clinică
  • Director medical al Glucolatino (Glicogenosis Hepaticas de Habla Hispana)
  • Președinte al Fundației Glucolatino
  • Consilier internațional în glicogenoză hepatică
  • Consilier internațional pentru nutriția glicogenozei hepatice
  • Vorbitor internațional privind abordarea cuprinzătoare a unei vieți sănătoase.
  • Membru al Asociației Americane a Glicogenozei (AGSD).
  • Membru al Federacion Argentina de Enf. Mai puțin frecvente (FADEPOF)

?Ce este glicogeneza?

Există o serie de erori înnăscute în metabolismul glicogenului care sunt consecința mutațiilor genelor, indiferent dacă acestea sunt implicate în sinteza, degradarea sau reglarea glicogenului. Acele tulburări care duc la o acumulare anormală de glicogen sunt cunoscute sub denumirea de „Boli de depozitare a glicogenului” sau „Glicogenoză” (GSD: Boli de stocare a glicogenului).

Glicogenoză sunt un ansamblu de boli metabolice și ereditare. Vârsta de debut variază de la viața intrauterină la maturitate (primele manifestări apar de obicei în copilărie). Acestea au fost clasificate cu cifre romane în funcție de cronologia cu care a fost descoperit defectul enzimei responsabile (vezi graficul).

Glicogenul este mai abundent în ficat și mușchi, prin urmare acestea sunt cele mai afectate țesuturi în această patologie. Funcția principală a glicogenului în ficat este de a stoca glucoza pentru eliberarea în țesuturile care nu sunt capabile să sintetizeze cantități semnificative în timpul postului. Principalele manifestări ale glicogenozei sunt: ​​hipoglicemia, hepatomegalia (mărirea ficatului), întârzierea creșterii, printre altele.

Mai mult, glicogenul este sursa primară de energie pentru activitatea musculară de intensitate mare, oferind substraturi pentru generarea de ATP. Principalele manifestări ale tulburărilor metabolice ale glicogenului muscular sunt: ​​crampe musculare, intoleranță la efort, slăbiciune progresivă, durere și leziuni musculare.

Există și alte glicogenoze ale căror manifestări clinice nu sunt legate de existența unui defect în descompunerea glicogenului. În primul caz, glicogenul se acumulează într-o locație subcelulară neobișnuită; iar în al doilea are o structură anormală.