Tipuri și simptome de talasemie
Știi ce sunt talasemiile? Sunt un grup de tulburări care se caracterizează prin defecte ale unul dintre cele patru lanțuri de aminoacizi constituind hemoglobina.
În acest articol vom detalia diferitele tipuri de talasemii, precum și simptomele pe care le prezintă.
Hemoglobină
Hemoglobina este A metaloproteine a sângelui caracterizată printr-o culoare roșiatică intensă. Funcția sa principală este transportul oxigenului molecular. De la țesuturile respiratorii până la restul corpului.
Pe de altă parte, transportul dioxidului de carbon; de la orice parte a corpului la țesuturile respiratorii pentru expulzare.
Este o proteină cu o structură cuaternară care constă din patru subunități egale cu două cu două: două lanțuri alfa și două lanțuri beta. Structura cuaternară este cel mai complex grad de organizare a proteinelor. cu toate acestea, nu toate proteinele o au.
Tipuri de talasemii
Talasemiile apar atunci când unul sau mai multe dintre lanțurile de aminoacizi care alcătuiesc hemoglobina sunt defecte. Cu cât gradul de anomalie este mai mare, cu atât eficiența transportului oxigenului este mai mică.
Toate tipurile de talasemie au simptome similare. Ceea ce variază este severitatea acestora.
Datorită avansului vertiginos al geneticii, în ultimele decenii, au apărut noi clasificări a acestei tulburări. De exemplu, una care se referă la numărul de copii ale genei defecte.
Când sunt prezente două copii defecte, vorbim de talasemie majoră. Pe de altă parte, atunci când există doar una, vorbim despre talasemia minoră.
Cu toate acestea, cel mai răspândit mod de clasificare a talasemiilor se referă la lanțul de aminoacizi care este deteriorat. În acest fel, există două tipuri principale talasemie:
- Alfa talasemia. Când lanțul defect este alfa.
- Beta-talasemia. Când lanțul defect este beta.