Testele genetice, validitatea lor și modul în care ne pot ajuta
Reducerea costurilor, îmbunătățirea tehnologiei și avansarea cunoștințelor științifice au facilitat proliferarea acesteia. Întrebarea este dacă toate sunt la fel și care ar trebui să fie cerințele lor
În 2007, compania americană 23andme și-a lansat testul genetic destinat publicului larg. Câțiva ani mai târziu, în 2013, FDA (US Food and Drug Administration) a solicitat retragerea testului, având îndoieli cu privire la fiabilitatea unor rezultate. Mai exact, și mai ales îngrijorat de posibilitatea unui fals pozitiv sau fals negativ, care ar putea conduce pe cineva la ia decizii nepotrivite despre sănătatea ta.
Testul a oferit inițial o estimarea predispoziției genetică la unele boli. Printre acestea se numără exemplul genei BRCA asociată cu cancerul de sân. Ar putea un fals pozitiv să conducă unele femei la o mastectomie preventivă inutilă (după cazuri precum cea a Angelinei Jolie)? O altă dintre preocupările FDA a fost că unele persoane ar putea modifica sau abandona tratamentele în curs de desfășurare pe baza rezultatului testului pe propriul risc. În cele din urmă, companiei i sa permis să continue cu serviciile sale, dar numai prin facilitarea date brute ADN până anul trecut, când 23andme a fost din nou autorizat să indice nivelul de risc pentru 10 boli foarte clar legate de diferite variante genetice. Cazul acestui test ilustrează foarte adecvat limitări și considerații de luat în calcul atunci când se recurge la un test genetic.
Cerințe de calitate
Pentru ca un test genetic să fie fiabil, acesta trebuie să îndeplinească o serie de Cerințe de calitate. Întregul proces, de la eșantionare până la analiza și interpretarea rezultatelor, trebuie să urmeze proceduri care să asigure că rezultatul corespunde fidel realității. Există mai multe grade de validitate care pot afecta un test genetic:
Valabilitate analitică: indică dacă testul este capabil să detecteze corect prezența, absența sau caracteristica unei gene specifice.
Valabilitate clinică: care se referă la caracteristica genetică legată de prezența, absența sau riscul potențial de a dezvolta o boală.
Utilitate clinică: validitatea testului pentru a furniza informații practice cu privire la diagnosticul, tratamentul sau prevenirea unei boli.
Aceste trei aspecte sunt fundamentale pentru a putea determina dacă un test genetic poate fi cu adevărat util, mai ales atunci când este un test orientat de consumator În mod direct.
Consilierea profesională și cerințele tehnice sunt esențiale pentru consumator
Un alt aspect care nu este întotdeauna luat în considerare este diferența dintre testele destinate consumatorului și testele utilizate într-un cadru clinic. Comparativ cu primul, există și alte teste care au fost utilizate în spital și mediu clinic, întotdeauna sub supraveghere profesională. Sunt teste care sunt utilizate în special pentru a analiza prezența sau absența variantelor genetice foarte clar asociate cu unele boli, cum ar fi unele tipuri de cancer sau sindroame cardiace care poate duce la moarte subită. Un alt exemplu este utilizarea testelor clinice pentru screening prenatal și că pot detecta timpuriu unele sindroame genetice, inclusiv trisomia (sindromul Down).
Aceste teste se caracterizează prin specificitate mare împotriva bolii în cauză și să se desfășoare întotdeauna într-un mediu clinic sau spitalicesc. Valoarea lor predictivă este mare și permit cadrelor medicale sfatuieste pacientul pentru luarea deciziilor în prevenirea sau în cel mai bun tratament pentru o anumită boală.