Terapie și editare genică Speranța pentru tratarea bolilor genetice Cluster Salud
O abordare hibridă care combină elemente ale terapiei genice cu editarea genelor a transformat un model experimental al unei boli genetice rare într-o formă mai ușoară, îmbunătățind semnificativ supraviețuirea, potrivit unui studiu multi-agenție condus de Universitatea din Pennsylvania și Spitalul Național pentru Copii din Washington.
Constatările, publicate online în revista Science Advances, ar putea oferi speranță copiilor și adulților cu o varietate de erori metabolice înnăscute.
Studiul s-a axat pe o afecțiune numită deficit de ornitină transcarbamilază (OTCD), cea mai frecventă boală într-o familie de afecțiuni numite tulburări ale ciclului ureei, explică Mark L. Batshaw, vicepreședinte executiv, medic șef și Academic Național Academic Național pentru Copii.
Aceste boli afectează aproximativ 1 din 30.000 de persoane și afectează modul în care organismul descompune proteinele din dietă. Proteinele sunt de obicei digerate în aminoacizi individuali, care sunt apoi reutilizați pentru a crea noi proteine pentru utilizare de către organism.
Cu toate acestea, excesul de proteine este descompus pentru energie, ceea ce necesită eliminarea grupurilor chimice numite amine din aceste molecule. Aceste amine se transformă în amoniac, care este toxic pentru celule. Dar enzimele ciclului ureei produse de ficat transformă amoniacul în uree inofensivă care este excretată prin sistemul urinar.
Dr. Batshaw, care are grijă de acești pacienți în clinica sa, explică faptul că acest proces poate merge în neregulă pentru pacienții cu deficiență a uneia dintre enzimele ciclului ureei, ducând la o acumulare toxică de amoniac care provoacă episoade de vărsături și letargie și, în cele din urmă, poate duce la comă și moarte dacă nu este tratat.
În timp ce mama poate oferi protecție fetușilor afectați în timpul sarcinii, bebelușii născuți cu această afecțiune se deteriorează adesea în prima săptămână de viață și pot muri chiar înainte de diagnosticarea problemei.
Pentru copii și pacienții mai în vârstă, opțiunile de tratament nu sunt optime. Acestea includ administrarea de proteine dietetice care restricționează puternic
un medicament zilnic care elimină azotul din sânge sau
transplant de ficat pentru cele mai severe cazuri.
"Prin aceste terapii, am făcut această boală mortală cronică pentru majoritatea pacienților", spune dr. Batshaw. "Dar nu există încă o abordare curativă în afară de transplantul de ficat.".