Talasemie

Index

1. Ce face alte nume?
2. Ce este talasemia?
3. Ce tipuri există?
4. Care este cauza care o provoacă?
5. Care sunt simptomele talasemiei?
6. Care este tratamentul recomandat?

Ce face alte nume?

Alfa și beta talasemie

Hemoglobina H

Boala Bart

Cooley anemie

ICD-9: 282.4

ICD-10: D56

Ce este talasemia?

talasemie este o boală cauzată de o tulburare în oricare dintre lanțurile care alcătuiesc hemoglobina, proteina din globulele roșii responsabile de transportul oxigenului.

Când nu există suficientă hemoglobină, globulele roșii din sânge nu pot transporta suficient oxigen către celule și apare o anemie care se manifestă prin oboseală, oboseală sau cefalee.

Ce tipuri există?

Hemoglobina este o proteină formată din patru lanțuri numite globine, două lanțuri de alfa-globine și două lanțuri de beta-globine.

În funcție de lanțurile afectate, apar diferitele tipuri de talasemii:

• Alfa talasemia: este cauzată de un deficit al lanțurilor alfa. Sinteza alfa globinei este reglementată de patru gene, câte două pe fiecare copie a cromozomului 16. În funcție de numărul de gene modificate există:
  • Talasemie alfa minimă sau silențioasă - Produsă de o genă lipsă sau modificată
  • Alfa talasemie minoră sau minoră - datorită lipsei sau alterării a două gene
  • Hemoglobina H - datorită lipsei sau alterării a trei gene
  • Hydrops fetalis (boala Bart) - datorită lipsei sau modificării tuturor celor patru gene
• Beta talasemie: este produsă de un deficit în lanțurile beta. Este reglementat de două gene pe fiecare copie a cromozomului 11.
  • Beta talasemie minoră, trăsătură beta talasemică sau boala Rietti-Greppi-Micheli - există o modificare a uneia dintre gene
  • Beta Talassemia intermedia - Alterarea ambelor gene
  • Anemie Cooley sau beta talasemie majoră - Există modificări severe (lipsesc destul de puține bucăți de ADN) la ambele gene.

  ---