Sindromul Rett - Ești mamă
Este foarte important să aflați despre sindromul Rett pentru a oferi un sprijin emoțional semnificativ.
Revizuit și aprobat de avocat Francisco Maria Garcia pe 13 mai 2020.
Ultima actualizare: 13 mai 2020
În imaginea de ansamblu a bolilor care afectează oamenii, există o categorie care este cea a bolilor rare. Sunt cei care au o incidență scăzută, adică afectează cinci sau mai puțin din 10.000 de oameni. Una dintre aceste boli este sindromul Rett.
Sindromul spălării mâinilor
Sindromul Rett este o tulburare genetică care afectează sistemul nervos, iar unii o cunosc ca fiind boala „spălării mâinilor”. Acest nume este așa pentru că mulți dintre cei care suferă de el efectuează o mișcare repetitivă ca cea făcută la spălarea mâinilor.
Ca și în cazul majorității bolilor rare, diagnosticul poate fi tardiv. Prin urmare, tratamentul este întârziat, deoarece poate fi confundat cu autismul, întârzierea dezvoltării sau paralizia cerebrală.
Sindromul Rett afectează în general fetele, este cauzată de o genă care se găsește pe cromozomul X. Când apare la bărbați, cel mai frecvent este că aceștia mor în câteva zile de la naștere. Medicul austriac Andreas Rett a descris această patologie după ce a studiat 22 de fete care au prezentat mișcarea spălării mâinilor.
Simptomele sindromului Rett
În primele luni de viață, bebelușii par să nu aibă anomalii. După șase luni, acestea pot prezenta o dezvoltare întârziată și pierderea abilităților deja învățate.
Fetele cu sindrom Rett au un tonus muscular scăzut și un contact vizual slab. Au o întârziere în a învăța să vorbească. Au, de asemenea, simptomul observat de Dr. Rett: mișcarea de spălare a mâinilor. După trezire, pot suferi convulsii și tulburări ale ritmului respirației.
De asemenea există o întârziere în creșterea capului și scăderea funcțiilor motorii. Există iritabilitate, plâns necontrolat și salivație excesivă. Au modele de somn anormale. De asemenea, pot avea un ritm cardiac anormal.