Sindromul pseudo-Bartter ca prezentare a fibrozei chistice cu mutație DF508 - ScienceDirect

Adăugați la Mendeley

sindromul

rezumat

Introducere

Sindromul pseudo-Bartter (PBS) este definit ca o alcaloză metabolică hipocloremică cu hipokaliemie în absența tubulopatiei. Pacienții cu fibroză chistică (CF), atunci când prezintă modificări ale hidrolectrolitelor, o pot prezenta.

Caz clinic

Femelă cu un istoric de 2 evenimente de deshidratare. Se prezintă la 5 luni de viață cu vărsături, refuz alimentar, tuse cronică, poliurie, malnutriție, alcaloză metabolică, hipokaliemie, hiponatremie, hipocloremie și insuficiență renală acută. A fost efectuat un studiu al tusei cronice, care a exclus tuberculoza pulmonară, boala de reflux gastroesofagian și modificarea mecanicii deglutiției. Având în vedere alcaloza metabolică fără tubulopatie, PBS a fost diagnosticat; Datorită istoricului de malnutriție și tuse cronică, a fost suspectată CF, care a fost coroborată cu măsurarea electroliților în transpirație și prin analiza moleculară a mutației delta F508. Acesta este unul dintre puținele cazuri raportate cu SPB și această mutație.

Concluzii

La pacienții cu simptome repetitive de deshidratare hiponloremică cu alcaloză metabolică hipocloremică sau SPB, CF ar trebui să fie considerat un diagnostic diferențial. CF se poate prezenta ca PBS, în principal la pacienții cu vârsta sub 2 ani.