Sindromul Orphanet Dubin Johnson

Sindromul Orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Dubin-Johnson

Definiția bolii

Sindromul Dubin-Johnson (JDS) este o boală hepatică ereditară benignă caracterizată, clinic, prin hiperbilirubinemie cronică conjugată predominant și, din punct de vedere histopatologic, prin depuneri de pigmenți maronii negricioși în celulele parenchimatoase hepatice.

ORPHA: 234

rezumat

Epidemiologie

Prevalența în populația generală este necunoscută. JDS afectează indivizi de toate etnii, dar este mai frecvent în rândul iranienilor și evreilor marocani, la care, și datorită efectului fondator, a fost descrisă o prevalență maximă de 1/1.300 de indivizi.

Descrierea clinică

Pacienții adolescenți sau tineri prezintă, în general, icter recurent ușor sau moderat fără mâncărime, de obicei declanșat de boli intercurente, sarcină, contraceptive orale sau medicamente. Oboseala și durerea abdominală sunt observate ocazional în timpul apariției unor apariții și, în cazuri rare, poate apărea hepatosplenomegalie. Nivelul bilirubinei totale în ser (în special în forma conjugată: procentul de bilirubină totală și conjugată în ser este de 50-80%) este ridicat, de obicei între 2 și 5 mg/dl (foarte rar peste 20 mg/dl) . Activitatea enzimatică hepatică (adică aminotransferazele, fosfatazele alcaline, gama-glutamil transpeptidaza), concentrația totală a acidului biliar, nivelul albuminei și timpul de protrombrină sunt normale. A fost observată o asociere cu un deficit de factor de coagulare VII (vezi termenul), în special la iranieni și evrei marocani. Studiile histologice relevă un depozit caracteristic de pigmenți maronii negricioși în citosolul hepatocitelor, în principal în regiunea centrilobulară, fără alte anomalii histologice.