Sindromul Orphanet Alagille

sindromul

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Alagille

Definiția bolii

Este un sindrom rar caracterizat variabil prin colestază cronică datorată insuficienței căilor biliare intrahepatice, stenozei arteriale pulmonare periferice, anomalii în segmentarea vertebrală, facies caracteristic, anomalii în segmentul anterior/embriotoxon posterior, retinită pigmentară și rinichi displazici.

ORPHA: 52

rezumat

Epidemiologie

Prevalența este de aproximativ 1/70.000.

Descrierea clinică

Etiologie

SA este de obicei cauzată de mutații ale genei JAG1 (20p12) (SA tip 1) care codifică un ligand în calea de semnalizare Notch. SA de tip 2 este cauzată de mutații ale genei NOTCH2 (1p12).

Metode de diagnostic

Diagnosticul se bazează pe tabloul clinic și pe biopsia hepatică care dezvăluie colestaza cronică și lipsa canalelor biliare interlobare. Imagistica diagnostică (ultrasonografie abdominală, colangiografie) ajută la identificarea anatomiei biliare. Ar trebui să se facă un diagnostic sistematic al anomaliilor oftalmice, scheletice, vasculare și endocrine (tiroidiene). Diagnosticul poate fi confirmat prin secvențierea ADN-ului.