Sindromul Kostmann

Index

  1. Ce face alte nume?
  2. Ce este sindromul Kostmann?
  3. Care este cauza care o provoacă?
  4. Care sunt simptomele sindromului Kostmann?
  5. Cum poți detecta?
  6. Care este tratamentul recomandat?

Ce face alte nume?

Neutropenie congenitală severă

Agranulocitoză congenitală

Agranulocitoza Kostmann

Neutropenie infantilă severă

ICD-9: 288.01

ICD-10: D70.1

Ce este sindromul Kostmann?

Sindromul Kostmann este un tip de neutropenie severă de tip congenital (apare de la naștere).

kostmann

Cuvântul neutropenie înseamnă că nivelul neutrofilelor din sânge este prea scăzut. Neutrofilele sunt un tip de celule albe din sânge care luptă împotriva infecțiilor din organism secretând molecule imune și ingerând particule dăunătoare. În consecință, deficitul de neutrofile predispune individul să sufere recurente și infecții grave.

Valorile normale ale neutrofilelor din sânge sunt de 2.500 până la 8.000 pe mm 3. În sindromul Kostmann, acestea sunt sub 200 pe mm 3 sau chiar sunt absente de la naștere.

Care este cauza care o provoacă?

Sindromul Kostmann sau neutropenia congenitală severă este o boală ereditară, adică se transmite de la părinți la copii, deci afectează de obicei mai mult de un membru al familiei. Cu toate acestea, pot apărea cazuri sporadice, fără niciun membru al familiei afectate sau poate că o persoană afectată nu transmite boala copiilor lor.

Printre genele implicate pot fi găsite gena ELANE pe cromozomul 19 (19p13.3), gena GFI1 și gena HAX1 pe cromozomul 1 (respectiv 1p22 și respectiv 1q21.3) sau gena WAS (sindromul Wiskott-Aldrich) în X cromozom (Xp11.4-p11.21).

Neutropenia apare ca urmare a mutațiilor genelor care joacă un rol important în creșterea și funcția neutrofilelor. În consecință, există o oprire în maturarea neutrofilelor din măduva osoasă (spațiu în interiorul anumitor oase unde sunt produse celulele sanguine)