Sindromul Kartagener
Dextrocardie, bronșiectazie și sinuzită
Dischinezie ciliară primară
Boala cronică sinobronșică și Dextrocardia
Sindromul Cilia imobil
Sindromul Siewert
Sindromul Zievert Kartagener
Situs invers, bronșiectazie și sinuzită
Triada Kartagener
Sindromul Kartagener este o tulburare genetică, despre care se crede că are un model de moștenire autozomal recesiv, cu o incidență a unui caz la fiecare 20.000 de nașteri vii.
Date relevante
Această boală face parte din așa-numitele sindroame de diskinezie ciliară, care sunt un grup de entități în care există o alterare structurală sau funcțională a cililor de orice cauză. Aceste modificări afectează toate epiteliile ciliate ale corpului: epiteliul tractului respirator, sinusurile paranasale (cavități situate pe părțile laterale ale nasului), trompa lui Eustachian și spermatozoizii, provocând o slabă eliminare a mucusului și păstrarea aceluiași.
De obicei, boala se caracterizează prin:
- Situs inversus total sau parțial "(organele toracice și/sau abdominale situate pe partea opusă normalului). Este o anomalie anatomică rară, adesea asociată cu malformații multiple complexe. Nu există date concludente, dar se pare că tulburările care ele stau la baza malpoziției organelor față de axa stângă - dreaptă a embrionului, sunt legate de modificările ciliare.
- Bronșiectazii, dilatații ale bronhiilor care sunt de obicei rezultatul infecțiilor bronșice recurente, supraîncălzirea mucociliară acționează ca un mecanism defensiv împotriva infecțiilor, atunci când acest sistem de apărare este modificat, apar infecții bronșice recurente și bronșiectazii.
- Sinuzită sau inflamație a unuia sau mai multor sinusuri.
De asemenea, este frecvent ca aceștia să prezinte sterilitate datorită mobilității slabe sau imobilității spermatozoizilor, rinitei cronice (inflamația mucoasei nazale), tulburărilor olfactive de grad variabil (pot prezenta chiar pierderea completă a mirosului), afectarea cardiacă, otita medii (inflamația urechii medii), surditate, absența splinei, malformații ale vaselor renale și retiniene, anomalii ale corneei, cefalee de origine sinusală, transpunere a organelor și este uneori asociată cu alte boli, cum ar fi artrita reumatoidă.