Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS)

Definiție

Sindromul Hermansky-Pudlak

Este un defect în producția de melanină provocând puțină culoare sau deloc (pigment) în piele, păr și ochi.

Albinismul apare atunci când unul dintre mai multe defecte genetice face ca organismul să nu poată produce sau distribui melanină, o substanță naturală care dă culoare părului, pielii și irisului ochiului.

Defectele pot fi transmise de la părinte la copil.

Există două tipuri principale de albinism:

  • Albinismul de tip 1 este cauzat de defecte care afectează producția de pigmenți melanină.
  • Albinismul de tip 2 se datorează unui defect al genei "P". Persoanele cu acest tip de albinism au pigmentare ușoară la naștere.

Cea mai gravă formă de albinism se numește albinism oculocutanat, iar persoanele afectate au părul alb, roz, pielea și culoarea irisului, precum și probleme de vedere.

Un alt tip de albinism, numit albinism ocular tip 1 (OA1), afectează doar ochii. Pielea și culoarea ochilor persoanei sunt, în general, în intervalul normal. Cu toate acestea, examenul ocular arată că nu există pigment în partea din spate a ochiului (retină).

Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este o formă de albinism cauzată de o singură genă și poate apărea cu o tulburare de sângerare, precum și cu patologii pulmonare și intestinale.

Alte boli complexe pot duce la pierderea pigmentării numai într-o anumită zonă (albinism localizat) și pot fi:

  • Sindromul Chediak-Higashi (lipsa de pigmentare pe piele, dar nu depigmentare completă)
  • Scleroză tuberoase (zone mici fără pigmentare pe piele)
  • Sindromul de Waardenberg (de obicei o șuviță de păr care crește pe frunte sau nu are culoare într-una sau ambele irisuri)