Sindromul Discapnet Williams

Definiție

Sindromul Williams, cunosc, de asemenea, ca Sindromul Williams-Beuren, detectat pentru prima dată de cardiologul britanic J.C.P. Williams în 1961, este o tulburare genetică rară și adesea nediagnosticată care rezultă din ștergerea a 15 sau mai multe gene de pe cromozomul 7 de la tată sau femeie. Una dintre genele care lipsesc este gena care produce elastina, o proteină care oferă elasticitate vaselor de sânge și altor țesuturi ale corpului. Având o singură copie a acestei gene este probabil să provoace îngustarea vaselor de sânge observate în această afecțiune. Nu este un sindrom ereditar, ci este unul genetic care apare la momentul concepției și apare la aproximativ una din fiecare 20.000 de nașteri. Caracterizat prin întârziere mentală ușoară sau moderată, aspect facial caracteristic, probleme din copilărie cu niveluri de calciu din sânge și boli vasculare. Uneori nu devine evident decât după doi sau trei ani. Din 1992 există o formă de diagnostic sigur numită testul F.I.S.H.

Simptome și caracteristici

Cele menționate mai jos sunt cele mai comune caracteristici ale Sindromul Williams, Dar doar pentru că am sindromul nu înseamnă că trebuie să le colectez pe toate.

Caracteristici faciale caracteristice

Nas mic și răsturnat, cu puntea scufundată și nările deplasate înainte, buza superioară este excesiv de lungă, gura largă și buzele groase, obrajii proeminenți și căzuți, dinții separați, defect, dezvoltarea incompletă a acestora, absența parțială sau smaltul afectat, fruntea îngustă și barba ascuțită mică. Aceste trăsături, care le conferă un aspect care amintește de goblini, devin mai evidente odată cu vârsta.

Probleme de vedere: miopie, strabism și hipermetropie

Probleme cu inima și vasele de sânge.

Majoritatea oamenilor cu Sindromul Williams aveți orice tip de problemă a inimii sau a vaselor de sânge. Problemele cardiace pot varia de la sufluri simple la stenoză aortică și/sau pulmonară, defect septal ventricular (împărțit în părți de un sept) (VSD), defect septal atrial (ADS), hipertensiune.

Hipercalcemie (niveluri ridicate de calciu în sânge)

Uneori apare în copilărie, dar de obicei dispare în jurul vârstei de 5 ani, dar pe tot parcursul vieții poate exista o modificare a metabolismului calciului sau vitaminei D care trebuie controlată. Frecvența și cauza acestei probleme sunt încă necunoscute. Hipercalcemia poate provoca iritabilitate extremă și simptome asemănătoare colicilor. Din când în când, sunt necesare o dietă specială și un tratament medical.

Greutate redusă la naștere/creștere lentă în greutate

Greutate redusă frecventă la naștere (mai mică de 3 kg), înălțime mică în raport cu familia (înălțimea medie a bărbaților adulți este de 1,67 m și 1,52 m pentru femei), creștere foarte lentă atât în înălțime cât și în greutate. Încep să meargă în jur de 21-22 de luni, de multe ori pe tocuri, lucru care persistă de obicei pe tot parcursul vieții, dându-le un mers ciudat.

Probleme de hrănire

Mulți nou-născuți și copii au probleme de hrănire. Aceste probleme au fost asociate cu scăderea tonusului muscular, un reflex gag crescut, dificultăți în supt și înghițire, defensivitate tactilă etc. Dificultățile de hrănire tind să se rezolve pe măsură ce copiii îmbătrânesc.

Anomalii ale rinichilor

Există o ușoară creștere a frecvenței problemelor cu structura și/sau funcția rinichilor, cu ultrasunete ale rinichilor (unele persoane au probleme cu rinichii), incontinență urinară, enurezis (urinare involuntară), necrocalcinoză (insuficiență renală, datorată precipitațiilor de fosfat de calciu în tuburile renale)

Hernii

Apariția herniilor, de obicei ombilicale sau scrotale.