Sindromul Cat Meow strigătul caracteristic al bebelușului
rosagallardo | MADRID/EFE/TERESA DÍAZ Marți 31.01.2017
Este un sindrom puțin cunoscut chiar de medici înșiși, care este cauzat de pierderea materialului genetic din brațul scurt al cromozomului 5 și, deși are o mare variabilitate, caracteristica comună este plânsul copiilor care seamănă cu miaunatul unei pisici. De aici și numele său.
Sindromul miau de pisică este un boală ciudată care a fost descoperit în 1963 de către Dr. Jerome Lejeune și se estimează că în Spania s-ar putea să fie în jur 900 afectate. Este mai frecvent la fete decât la băieți și între 80-90% din cazuri este fortuit; în restul de 15-20% se datorează unei translocări moștenite.
Greutate redusă la naștere, dizabilitate intelectuală, microcefalie, întârziere a creșterii, dificultăți de comunicare și un strigăt puternic care este produsă de o îngustare anormală a laringelui și care este corectată pe măsură ce copiii cresc, sunt unele dintre aspecte comune.
Este, de asemenea, cunoscut sub numele de Sindromul 5p minus, un nume pe care familiile îl preferă, potrivit lui Félix Casado, tatăl Sofiei, o fată afectată.
"Sindromul Cat Meow este un pic peiorativ și înșelător. Nu ne place și de aceea avem un mic război dialectic ", a explicat Casado, secretar al Fundației Sindromul 5p, al cărui motto este" Nu luați de la sine înțeles că nu pot ".
Și este faptul că, deși în practic toate cazurile diagnosticul este „fatal”, probabil din cauza ignorarea medicilor, „Nu corespunde deloc cu ceea ce copilul dezvoltă mai târziu”.
Acesta este cazul Sofiei. Potrivit medicilor de la spitalul Gregorio Marañón din Madrid, i-au spus mamei sale, „cel mai mult pe care aveam să-l primesc de la ea era să îmbracă-te singur când eram adult dacă a venit ".
„Mă gândeam să mor. O fată atât de dorită și nu mă vedeam capabilă să fac față unui handicap. Am crezut că cea mai bună formulă este să dispară sau să o dau în adopție ”, a declarat pentru Efe Sonia Saiz, care este și vicepreședinte al Fundației.