Sindromul Bardet-Biedl (Moon-Biedl) (105) FESOCE

Sindromul Bardet-Biedl este o boală genetică rară de tip ciliopatic care produce efecte foarte diverse asupra sistemelor de organe (multisistem). Se caracterizează în principal prin manifestări de obezitate, retinită pigmentară, polidactilie, retard mental, hipogonadism și insuficiență renală în unele cazuri.

fesoce

- Ochi: retinită pigmentară, acuitate vizuală slabă, deficit vizual și/sau orbire cauzată de probleme în mecanismul de transport al fotoreceptorilor retinieni.8

- Nas: pierderea sau reducerea simțului mirosului (anosmie). Unii pacienți raportează un simț al mirosului mai acut decât în ​​mod normal.

- Picioare și mâini: polidactilia (degetele de la picioare străine) sau sindactilia (fuziunea degetelor).

- Sistemul cardiovascular: hipertrofia septului interventricular și a ventriculului stâng și cardiomiopatia dilatată.

- Sistem digestiv: fibroză.

sistemul genito-urinar: hipogonadism, insuficiență renală, anomalii ale sinusului urogenital (cloacă persistentă), uretra ectopică, uter dublu, vagin septat și hipoplazie a uterului, ovarelor și trompelor uterine.