Simptome și progresie ACHE
Simptome și progresie
Primele semne ale bolii sunt foarte ușoare și pot consta în mici modificări ale personalității sau caracterului. Uitarea, stângăcia și mișcările „neregulate” ale degetelor sau de la picioare pot fi un semn. Adesea, în aceste stadii foarte timpurii ale bolii, pacienții nu se prezintă la un medic și poate fi nevoie de câțiva ani pentru a fi pus un diagnostic medical. Prin urmare, debutul HD este descris ca „insidios”, deoarece boala se manifestă foarte lent.
HD se caracterizează printr-o combinație de tulburări motorii (mișcare), psihiatrice (personalitate sau caracter) și tulburări cognitive (gândire). Simptomele HD variază de la o persoană la alta în ceea ce privește gradul, severitatea, vârsta de debut și rata de progresie, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii. De exemplu, o persoană afectată de HD poate avea o tulburare de mișcare foarte vizibilă, dar numai unele simptome psihiatrice ușoare și insuficiență intelectuală mică, în timp ce o altă persoană poate avea depresie și anxietate cu mulți ani înainte de apariția mișcărilor anormale.
Ce este boala Huntington? Faceți clic pentru ca cei afectați să vă spună ce înseamnă HD pentru ei și cum le-a schimbat viața.
Una dintre primele modificări ale mișcării este coreea (mișcare similară cu „dansul”). Termenul „korea” provine din greaca choreia, care înseamnă „dans”. La începutul bolii, această mișcare în exces este rară și nu foarte extinsă. Pacienții cu HD prezintă, de asemenea, debut lent al mișcărilor voluntare, care este foarte subtil și se numește bradikinezie (mișcare lentă).
Pe măsură ce boala progresează, aceste simptome devin mai evidente. În etapele intermediare ale bolii pot exista mișcări mai extinse în mușchii picioarelor, feței și trunchiului. Încetinirea mișcării s-ar fi putut înrăutăți, dar acest lucru poate fi mascat de coree. De asemenea, distonia poate fi evidentă. Acest termen se referă la contracția lentă și exagerată a unui mușchi, care produce mișcări repetitive și răsucite. Prin urmare, simptomele motorii ale HD sunt o combinație de coree, bradikinezie și distonie, care afectează semnificativ postura, echilibrul și mersul. În unele cazuri, persoana poate apărea rigidă și rigidă. Tulburările oculomotorii (mișcările ochilor) sunt, de asemenea, frecvente. Treptat, vorbirea pacientului devine mai puțin clară și pot apărea dificultăți la înghițirea alimentelor, ceea ce duce la pierderea în greutate. Vizitarea unui logoped sau a unui expert în nutriție poate fi benefică.