S-a găsit o genă responsabilă de sindromul Leigh CuidatePlus

Copiii cu sindrom Leigh se nasc aparent sănătoși, dar odată cu trecerea timpului au dificultăți de respirație și fac anumite mișcări, murind în jurul vârstei de trei ani. Problema este că mitocondriile, responsabile pentru generarea de energie în celule, nu sunt în măsură să țină pasul cu cererea de care creierul are nevoie.

Recent, un grup de oameni de știință de la Institutul de cercetare pentru copii Murdoch din Australia au descoperit un nou defect genetic ca posibil vinovat al bolii. Constatările, publicate în Cell Metabolism, sunt consecința unui subgrup de 1.000 de gene care codifică proteinele active ale mitocondriilor la persoanele cu sindrom Leigh.

„Acest lucru demonstrează potențialul enorm al tehnologiilor de secvențiere pentru a îmbunătăți diagnosticul, aplicabil tuturor tipurilor de pacienți, inclusiv celor fără antecedente familiale”, spune liderul cercetării David Thorburn.

---