S; Sindromul Wiskott-Aldrich; revizuit; n actualizat Revista Allergy Mexic
Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării
Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor
Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate
Revista Alergia México este organul oficial al Colegiului mexican de imunologie clinică și alergie, A.C. și al Societății Latino-Americane de Alergie, Astm și Imunologie. Revista este deschisă membrilor Colegiului și comunității medicale pentru diseminarea cunoștințelor medical-științifice.
Scopul principal al revistei Alergia México este de a publica produsul de cunoștințe al cercetării originale în Alergie și Imunologie Clinică și de a disemina informații actualizate și relevante în legătură cu tendințele, metodologiile și tehnicile utilizate în investigarea bolilor imunologice.
Indexat în:
Periódica, Directorul revistelor Latindex, baza de date internațională EBSCO.
Urmareste-ne pe:
CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult
SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.
SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.
Sindromul Wiskott-Aldrich (SWA) este o imunodeficiență primară cu un model de transmisie moștenit legat de cromozomul X, este cauzat de mutații ale genei care codifică proteina sindromului Wiskott-Aldrich (WASP), un regulator cheie al semnalizării și al reorganizării a citoscheletului în celulele hematopoietice. Mutațiile din WASP dau naștere unui spectru clinic larg, variind de la trombocitopenie, imunodeficiență, eczeme și susceptibilitate ridicată la dezvoltarea tumorilor și a manifestărilor autoimune. 1 Comitetul de experți privind imunodeficiențele primare ale Uniunii Internaționale a Societăților Imunologice (IUIS) a ținut ultima sa întâlnire în iunie 2009, unde boala Wiskott-Aldrich a fost clasificată în grupul altor sindroame de imunodeficiență bine definite. Două
În 1937, Wiskott a descris trei frați cu trombocitopenie congenitală, diaree sângeroasă, eczeme și infecții recurente ale urechii. Șaptesprezece ani mai târziu, Aldrich a identificat o familie cu mai mulți bărbați afectați, demonstrând moștenirea legată de X. 3
Grupul din America Latină pentru Bolile Imunodeficienței Primare (LAGID), în cel mai recent raport al său, a relevat că dintr-un total de 3321 de pacienți înregistrați în 12 țări din America Latină, inclusiv Mexic, sindroamele de imunodeficiență bine definite au reprezentat 22,6% din toate imunodeficiențele primare. 4
Registrul imunodeficiențelor primare la pacienții mexicani efectuat de grupul García-Cruz și colab. A raportat că din 171 de cazuri de imunodeficiențe primare înregistrate la Institutul Național de Pediatrie (INP), numărul total de pacienți cu sindroame de imunodeficiență bine definite a fost de (36%) și dintre acestea, au existat șapte cazuri (4%) cu Wiskott-Aldrich. 5
SWA afectează între 1 și 10 din fiecare milion de nou-născuți vii cu o speranță de viață de 15 ani fără tratament. 6
Boala își are originea atunci când există o modificare moleculară a WASP secundară unei mutații a genei care o codifică. Gena WASP mapează regiunea Xp 11.22-Xp 11.3.41 și codifică o proteină de 502 aminoacizi care este exprimată exclusiv în celulele hematopoietice. WASP este un membru al proteinelor care participă la transducția semnalelor de la suprafața celulei către citoscheletul de actină. 7
Structura și funcțiile PWAS
Răspunsul imun eficient depinde de cooperarea și funcția corectă a tuturor liniilor celulare ale sistemului imunitar. În timp ce imunitatea înnăscută este importantă pentru stadiile incipiente ale unei infecții, imunitatea adaptivă permite memorie și protecție pe termen lung. Ambele celule ale imunității înnăscute și adaptive necesită o funcție adecvată în citoscheletul de actină. Asimilarea de antigeni prin endocitoză și pinocitoză de către neutrofile și macrofage necesită retragerea membranei plasmatice care este reglată de citoschelet. Asimilarea antigenelor de către celulele dendritice într-un mediu inflamator depinde de maturarea și migrarea acestora prin limfaticele unde sunt prezentate celulelor T. Celulele T ulterior, împreună cu macrofagele, îndeplinesc funcții precum moartea agenților patogeni de către celule. T, iar pentru aceste procese din nou citoscheletul de actină este esențial. 8
În timpul copilăriei, numărul limfocitelor circulante poate fi normal sau scăzut moderat. 6 În studiul realizat de Park, Kob și colab., Care include 27 de pacienți cu vârsta cuprinsă între o lună și 54 de ani, raportează că numărul limfocitelor B și T este scăzut la pacienții cu SWA de la o vârstă fragedă, chiar de la naștere, ceea ce este în concordanță cu debutul precoce al infecțiilor recurente. 9
Studii recente sugerează că funcția celulelor B este afectată, ducând la o susceptibilitate crescută la infecțiile cu virusuri, inclusiv virusul Epstein Barr. 6 Într-un studiu retrospectiv multicentric, răspunsul anticorpilor la o varietate de antigene proteice, inclusiv difteria și toxoidul tetanic și vaccinul Hemophilus influenzae de tip b, a demonstrat că nu există o producție adecvată de anticorpi la majoritatea pacienților cu SWA. unsprezece
Trombocitopenia asociată cu scăderea volumului și dimensiunii trombocitelor este o constatare constantă la pacienții cu mutații PWAS. Numărul de trombocite poate varia de la pacient la pacient, în cadrul unei familii sau la pacienți individuali, cu un număr de trombocite de la 5.000 la 50.000/mm 3. 6 Distrugerea accelerată a trombocitelor ar putea fi cauzată de un defect intrinsec în citoscheletul trombocitelor PWAS deficitare sau ar putea fi mediată de o reacție de tip autoimun cu prezența anticorpilor antiplachetari. Distrugerea splinei de trombocite la acești pacienți se datorează unei modificări a structurii, funcției și metabolismului acesteia, despre care s-a raportat că se îmbunătățește după splenectomie. 1
Concentrația serică a IgG este în general normală, IgM este ușor scăzută, iar cea a IgA și IgE este normală sau crescută. 6 Ce ar putea contribui la dezvoltarea alergiilor. Recent, a fost descris un dezechilibru în producția de citokine de la Th1 la Th2. 1 Eczema tinde să fie mai severă în familiile cu antecedente de atopie, ceea ce susține dezechilibrul față de Th2 la acești pacienți. 6
Până în prezent, mecanismele de autoimunitate în SWA sunt neclare. O posibilă cauză este pierderea toleranței centrale sau periferice la auto-antigeni. Producția defectuoasă a celulelor T reglatoare a fost descrisă recent la acești pacienți. Pacienții au adesea multiple manifestări autoimune în același timp. Dezvoltarea autoimunității poate avea valoare prognostică. Imunodeficiența, autoimunitatea și funcția defectuoasă a celulelor NK pot contribui la geneza tumorii. 1