S; Sindromul Shwachman-Diamond Annals of Pediatrics
Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.
Indexat în:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Urmareste-ne pe:
Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.
CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult
SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.
SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.
Descris pentru prima dată în 1964 1, sindromul Shwachman-Diamond (SSD) este o boală autozomală recesivă rară, cu o incidență aproximativă de 1 din 100.000 de nașteri 2,3 și un raport bărbat-femeie de 1,7: 1 3, 4. Este a doua cauză a insuficienței pancreatice exocrine congenitale în copilărie după fibroza chistică.
SSD este o boală multisistemică caracterizată prin insuficiență pancreatică exocrină, disfuncție a măduvei osoase, alterări ale scheletului și statură scurtă 2,5-8. Prognosticul pacienților este determinat de infecțiile bacteriene recurente, secundare în principal alterării neutrofilelor, precum și de disfuncția coloanei vertebrale și leucemie.
Gena SBDS a fost identificată recent ca gena responsabilă pentru SSD. Această genă a fost localizată la nivelul cromozomului 7, la locul 7q11 5,9,10 .
În acest articol vom descrie cazul clinic al unui sugar care a fost diagnosticat cu acest sindrom în serviciul nostru.
Un sugar de 14 luni este trimis la serviciul nostru pentru un studiu al hipertransaminazemiei și stagnării în greutate de la vârsta de 9 luni.
Copilul nu a prezentat nicio istorie familială sau personală relevantă. Greutatea la naștere a fost de 3.390 g și înălțimea de 51 cm. El a prezentat o dezvoltare adecvată a greutății statutare până la vârsta de 9 luni, moment în care a început să aibă 4-5 scaune lipicioase, cu miros rânced pe zi, împreună cu stagnarea greutății legale.
Ca urmare a afecțiunii, medicul pediatru a efectuat o analiză în care s-au remarcat doar un GOT de 464 U/l și un GPT de 514 U/l. De asemenea, a avut niște markeri de boală celiacă care erau normali.
Trei luni mai târziu, din cauza persistenței hipertransaminazemiei, a fost trimis la serviciul nostru pentru studiu.
Examenul fizic a relevat un aspect microsomal armonic, cu o greutate și înălțime sub percentila 3. Restul examinării a fost normal.
Testele complementare efectuate au fost următoarele:
Hemogramă: 8.400 leucocite (N, 16%; L, 77%; M, 5,8%), hematocrit 34,6%, hemoglobină 11,6 g/dl și 313.000 trombocite.
Biochimie generală: GOT, 417 U/l; GPT, 440 U/L; bilirubină normală, GGT și fosfatază alcalină.
Test de transpirație normală.
Van de Kamer: fără steatoree. Scaun elastaz 11,5 μg/g.
Serologii de hepatită virală, 1-antitripsină, metabolism normal al cuprului și zincului.
Ecografie abdominală: hiperdensitate pancreatică foarte marcată care sugerează insuficiența pancreatică exocrină.
În rezumat, am găsit o imagine a insuficienței pancreatice exocrine diagnosticată de o elastază practic nedetectabilă în scaun și un studiu cu ultrasunete compatibil, cu un test de transpirație normal repetat de două ori. În plus, copilul a avut întârzierea creșterii și neutropenie ușoară. Cu suspiciunea unui SSD, am procedat la efectuarea unui studiu osos radiologic normal și a unui studiu genetic care a determinat că copilul era un heterozigot compus din două mutații ale genei SBDS (258 + 2T> C/183-184TA> CT) cu care punem diagnosticul SSD la copil.