S; Sindromul pseudo-Bartter ca prezentare; fibroză n qu; stica cu mutație; n Buletinul DF508

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Platforma EVISE a Buletinul Medical al Spitalului de Copii din Mexic nu mai acceptă manuscrise noi. Producția revistei a fost transferată unui alt editor. Începând din 2018, conținutul va fi publicat în http://www.bmhim.com/. Pentru a trimite un nou manuscris în Jurnal, puteți scrie la [email protected]

Buletinul Medical al Spitalului de Copii din Mexic este o publicație periodică bilunară editată de Spitalul Infantil din Mexic Federico Gómez. Primiți lucrări originale în spaniolă sau engleză, în special despre pediatrie în domeniile biomedicale, clinice, de sănătate publică, epidemiologie clinică, educație pentru sănătate și etică clinică, care pot fi articole de cercetare, articole de revizuire, cazuri clinice, cazuri clinice - patologie, probleme pediatrice, sănătate publică, scrisori către editor și comentarii editoriale prin invitație.

Indexat în:

Scielo, Scopus, Latindex, Embase, EBSCO

Urmareste-ne pe:

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere
Caz clinic
Discuţie
Responsabilități etice
Protecția oamenilor și a animalelor
Confidențialitatea datelor
Dreptul la confidențialitate și consimțământul informat
Finanțare
Conflict de interese
Bibliografie

Sindromul pseudo-Bartter (PBS) este definit ca o alcaloză metabolică hipocloremică cu hipokaliemie în absența tubulopatiei. Pacienții cu fibroză chistică (CF), atunci când prezintă modificări ale hidrolectrolitelor, o pot prezenta.

Femelă cu un istoric de 2 evenimente de deshidratare. Se prezintă la 5 luni de viață cu vărsături, refuz alimentar, tuse cronică, poliurie, malnutriție, alcaloză metabolică, hipokaliemie, hiponatremie, hipocloremie și insuficiență renală acută. A fost efectuat un studiu al tusei cronice, care a exclus tuberculoza pulmonară, boala de reflux gastroesofagian și modificarea mecanicii deglutiției. Având în vedere alcaloza metabolică fără tubulopatie, PBS a fost diagnosticat; Datorită istoricului de malnutriție și tuse cronică, a fost suspectată CF, care a fost coroborată cu măsurarea electroliților în transpirație și prin analiza moleculară a mutației delta F508. Acesta este unul dintre puținele cazuri raportate cu SPB și această mutație.

La pacienții cu simptome repetitive de deshidratare hiponloremică cu alcaloză metabolică hipocloremică sau SPB, CF ar trebui să fie considerat un diagnostic diferențial. CF se poate prezenta ca PBS, în principal la pacienții cu vârsta sub 2 ani.

Sindromul pseudo-Bartter (PBS) este definit ca alcaloza metabolică hipocloremică hipocloremică în absența patologiei tubulare renale. Copiii cu fibroză chistică (CF) prezintă riscul de a dezvolta anomalii electrolitice și poate apărea chiar PBS.

Femeie sugar de 5 luni cu antecedente de două evenimente de deshidratare cu vărsături, refuz de a mânca, tuse cronică, poliurie, malnutriție, alcaloză metabolică, hipokaliemie, hiponatremie, hipocloremie și insuficiență renală acută. S-a efectuat un studiu al tusei cronice, eliminând tuberculoza pulmonară, boala de reflux gastroesofagian și înghițirea afectată. PBS a fost diagnosticat din cauza alcalozei metabolice hipocloremice hipocloremice în absența patologiei tubulare renale. CF a fost coroborat de electroliți în transpirație și prin analiza moleculară a mutației delta F508. Acesta este unul dintre puținele cazuri raportate care leagă PBS și această mutație.

La pacienții cu episoade de deshidratare hiponatremică cu alcaloză metabolică hipocloremică hipokalemică, PBS trebuie considerat ca fiind un diagnostic diferențial. CF ar putea fi prezentat ca PBS, în principal la pacienții cu vârsta sub 2 ani.

Sindromul pseudo-Bartter (PBS) este definit ca o alcaloză metabolică hipocloremică cu hipokaliemie în absența tubulopatiei 1, care poate apărea la toate vârstele, fiind mai frecventă în perioada neonatală. SPB diferă de sindromul Bartter prin absența pierderii urinare de clor. Pacienții cu fibroză chistică (CF) pot prezenta modificări ale apei și ale electroliților; datorită pierderii excesive de lichide și electroliți, aceștia pot dezvolta PBS.

CF este o boală autozomală recesivă cauzată de mutații ale genei care codifică proteina reglatoare transmembranară (CFTR). Din punct de vedere clinic, se caracterizează prin boală pulmonară cronică supurativă și disfuncție pancreatică exocrină 3. La copii, CF se prezintă de obicei ca o combinație de eșec la prosperare, steatoree, simptome respiratorii și mai puțin frecvent sub formă de dezechilibru acido-bazic și hidro-electrolitic 4. Diagnosticul trebuie suspectat de prezentarea clinică tipică (boli pulmonare, insuficiență pancreatică) și este confirmat de determinarea clorului crescut în transpirație (> 60mmol/l) și/sau de prezența a două alele mutante ale genei care codifică Proteina CFTR 3 .

În acest articol, prezentăm cazul unei femei tinere care a prezentat PBS ca manifestare a FC.

Femeie în vârstă de șase luni, produs al sarcinii 4, avorturi 1, nașteri 3 (prima corespunde unei surori sănătoase din punct de vedere clinic, a doua decedată la două zile de viață cu malformații multiple), fisură palatină, tulburări gastro-intestinale, gatroschisis, polidactilie și boli de inimă, fără a putea integra diagnosticul sindromic. A fost produsul unei sarcini evolutive normale și a unei nașteri eutocice. Pacientul a prezentat greutatea la naștere de 3,4 g, înălțimea de 50 cm, Apgar 8 și a fost hrănit exclusiv în pântecele mamei. El a prezentat două imagini anterioare de deshidratare la vârsta de trei și patru luni, declanșate de vărsături și aport slab, dezvoltând dezechilibru de apă și electroliți; a necesitat spitalizare și hidratare parenterală. Diagnosticul sindromului probabil Bartter bazat pe hiponatremie, hipokaliemie, alcaloză metabolică a fost integrat, inițierea tratamentului cu ibuprofen și indometacină.

Cinci luni mai târziu, a fost internată în spital pentru o a treia deshidratare, caracterizată prin vărsături de 24 de ore de evoluție (cu o ocazie de conținut alimentar) și refuzul de a mânca. În plus, a prezentat o istorie de tuse de cinci luni de evoluție, intermitentă, fără predominanță de ore, uscată, în accesele cianozante, pentru care a primit tratament intermitent cu nebulizări și regimuri multiple de antibiotice. Miscările intestinului erau zilnice, pastoase, de una până la trei ori pe zi, fără mucus sau sânge. Nu s-au raportat evenimente de steatoree sau diaree. A prezentat poliurie și malnutriție, cu o greutate de 5.180 g și o înălțime de 63,4 cm. Greutatea pentru vârstă a fost de 69,5%, înălțimea pentru vârstă 95,8% și greutatea pentru înălțime 77,3%, conform tabelelor CDC (pentru acronimul său în limba engleză). Deshidratarea a fost diagnosticată clinic.