S; Sindromul Marfan cauzat de mozaicism som; etica unei mutații; n în splicing în revista FBN1

Revista Española de Cardiología este o revistă științifică internațională dedicată bolilor cardiovasculare. Editat din 1947, conduce REC Publications, familia revistelor științifice ale Societății Spaniole de Cardiologie. Revista publică în spaniolă și engleză despre toate aspectele legate de bolile cardiovasculare.

marfan

Indexat în:

Jurnal Citation Reports and Science Citation Index Expanded/Current Contents/MEDLINE/Index Medicus/Embase/Excerpta Medica/ScienceDirect/Scopus

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Sindromul Marfan (MIM 154700) este o boală autozomală dominantă cu boli scheletice, oculare și cardiovasculare, care are o prevalență de 2-3/10.000 de persoane. Conform nosologiei Ghent modificate, prezența unei mutații patogene în gena fibrilinei-1 (FBN1) asociată cu dilatarea rădăcinii aortice este suficientă pentru a stabili diagnosticul acesteia. Au fost identificate peste 1.800 de mutații, majoritatea specifice unei singure familii, 25% fiind de novo, fără a stabili o corelație între genotip și fenotip datorită variabilității intrafamiliale și interfamiliale. Mozaicismul parental ar putea explica această expresie fenotipică diferită și ar trebui să fie luat în considerare în cazuri de novo pentru consiliere genetică corectă. Cu toate acestea, puține familii au fost descrise cu sindrom Marfan asociat cu mozaicism în FBN1 2-5 .

Descriem o nouă mutație a mozaicismului în FBN1 care afectează îmbinarea. Probandul este un bărbat în vârstă de 34 de ani, un singur copil, diagnosticat cu sindromul Marfan din cauza ectopiei lentis și a dilatării rădăcinii aortice, cu un scor sistemic de 4 (miopie> 3 dioptrii, semn degetul mare, asimetrie pectorală, scolioză intervenită). Are următorul istoric familial: tată cu boală cardiacă ischemică revascularizată și mamă care a suferit disecție aortică de tip B cu implantarea unei endoproteze aortice percutanate (figura).

Pedigree al familiei studiat împreună cu electroferogramele din regiunea FBN1 care arată mutația c.2677 + 5G> C (săgeată). Alela mutantă (citozină, în albastru) este prezentă într-o măsură mai mică la mamă decât în ​​index, sugerând mozaicism. Această cifră este afișată în toată culoarea numai în versiunea electronică a articolului.