S; Sindromul Fanconi ca manifestare; n de hemoglobinurie paroxică; nefrologie nocturnă

Nefrologia este publicația oficială a Societății Spaniole de Nefrologie. Revista publică articole despre cercetări de bază sau clinice legate de nefrologie, hipertensiune arterială, dializă și transplant de rinichi. Jurnalul respectă reglementările sistemului de evaluare inter pares, astfel încât toate articolele originale să fie evaluate atât de comitet, cât și de evaluatori externi. Jurnalul acceptă articole scrise în spaniolă sau engleză. Nefrologia respectă standardele de publicare ale Comitetului internațional al editorilor de reviste medicale (ICMJE) și ale Comitetului pentru publicații etice (COPE).

fanconi

Indexat în:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus și SCIE/JCR

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH) este o tulburare clonală dobândită a celulei hematopoietice pluripotente care duce la producerea defectuoasă de celule sanguine. Se prezintă de obicei cu hemoliză, tromboză sau anemie aplastică. Descriem cazul unei paciente de 51 de ani, care a prezentat acidoză tubulară renală proximală, anemie hemolitică neautoimună și insuficiență renală acută, la care s-a constatat o scădere a expresiei CD55, CD59, CD14, CD16 și CD66 în citometria de flux în sângele periferic, ceea ce a confirmat diagnosticul de PNH.

Hemoglobinuria nocturnă paroxistică (PNH) este o afecțiune rară dobândită a celulei hematopoietice pluripotențiale. Incidența raportată este de 0,13 la 100.000 de cazuri pe an 1. De obicei este diagnosticat cu episoade de anemie hemolitică, insuficiență a măduvei sau tromboză venoasă 2. Această afecțiune a fost descrisă observând că simptomele apar în principal noaptea și în timpul infecțiilor interrecurente. În prezent, se știe că PNH este legat de o mutație somatică în fosfatidilinozitol-glucan clasa A (PIG-A), responsabilă pentru deficiența globală a proteinelor ancorate la glicozil-fosfatidilinozitol (GPI-APs) 3. Lipsa uneia dintre proteinele GPI-AP (CD59) duce la o susceptibilitate crescută la hemoliza mediată de complement.

Sindromul Fanconi este o afecțiune rară caracterizată printr-o pierdere generală de aminoacizi, glucoză, fosfați, acid uric, bicarbonat și diverși ioni din tubulii proxinali renali. Majoritatea cazurilor sunt asociate cu anomalii ale celulelor plasmatice. Acest lucru se datorează creșterii lanțurilor ușoare prezentate tubilor. Deteriorarea tubulară este rezultatul supraîncărcării acestor proteine, fie prin efect toxic direct, fie indirect prin eliberarea intracelulară a enzimelor lizozomale 4 .

Există foarte puține informații disponibile despre relația dintre PNH și sindromul Fanconi; Am efectuat o căutare a bazelor de date PubMed și am găsit foarte puține articole care leagă aceste două entități. Riley și colab. a descris un caz de disfuncție tubulară renală proximală la un pacient care a necesitat transfuzii multiple de sânge din cauza PNH. În articolul lor, aceștia sugerează că aceste două entități fac parte din același ciclu vicios: acidoză sistemică ar putea favoriza hemoliza la pacienții cu PNH, la rândul său, hemoliza ar putea duce la depunerea de fier în tubii renali, favorizând astfel acidoză 5. Saito și colab. a descris o serie de pacienți cu insuficiență renală și PNH, propunând ipoteza că alterarea hemodinamică care rezultă din hemoliza intravasculară și anemia cronică severă persistentă ar putea fi inițial responsabilă pentru insuficiența renală 6 .

Femeie hispanică în vârstă de 51 de ani care s-a prezentat la serviciul de urgență raportând dureri abdominale și distensie, greață și vărsături. De asemenea, el a raportat mialgii, oboseală, febră și modificări ale culorii urinei asociate cu un istoric de 6 luni de simptome gastro-intestinale, inclusiv balonare după mese, fără pierderea în greutate. Istoricul medical personal a fost pozitiv pentru infecțiile recurente ale tractului urinar și vizite multiple pentru simptome actuale, fără îmbunătățiri cu tratamentele anterioare. Istoria sa chirurgicală se referea la histerectomie, apendectomie și rinoplastie. El primise analgezice și mai multe terapii pentru durerea abdominală, inclusiv preparate din plante. Înainte de internare, a avut o sesiune de terapie neuronală cu procaină care i-a agravat simptomele, exacerbând durerile abdominale și dezvoltând coluria.