S; Sindromul Allgrove; triplu A; Constatarea unei mutații; n nu este descris în gena AAAS Anales de

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • rezumat
  • Cuvinte cheie
  • Abstract
  • Cuvinte cheie
  • Introducere
  • Caz clinic
  • Discuţie
  • Conflict de interese
  • Bibliografie

unei

Sindromul Allgrove (tripla A) este o boală rară autozomală recesivă. Triada clasică include insuficiență suprarenală congenitală datorată rezistenței la ACTH, achalaziei cardiace și alacrimiei. Este asociat cu anomalii neurologice, cum ar fi neuropatia autonomă, senzorială și motorie, surditatea, întârzierea mintală, parkinsonismul și demența. Gena responsabilă este AAAS sau ADRACALIN, care codifică o proteină numită ALADIN. Prezentăm un caz de bărbat în vârstă de 19 ani, evaluat la 10 ani în serviciul nostru din cauza suspiciunii de boală de depozit. El a prezentat ușoară întârziere mentală și a limbajului, voce hipernazală, neuropatie senzorial-motorie cu implicare autonomă și semiologie a paraparezei spastice. Alacrimia. Refluxul gastroesofagian și acalazia. Studiul molecular a arătat 2 mutații, p. Tyr 19 Cys nedescris și IVS14 + 1G-A.

Sindromul Allgrove (tripla A) este o boală rară autozomală recesivă. Triada clasică include, insuficiență suprarenală congenitală datorată rezistenței la ACTH, achalazie cardiacă și alacrimie. Anomaliile neurologice sunt asociate cu neuropatie autonomă, defecte senzoriale și motorii, surditate, întârziere mintală, parkinsonism și demență. Gena responsabilă este ADRACALIN sau AAAS care codifică o proteină numită ALADIN. Raportăm un caz al unui bărbat de 19 ani, evaluat la vârsta de 10 ani în departamentul nostru din cauza bolii suspectate de depozitare. Întârziere mintală și limbaj ușoară, voce hipernazală, neuropatie senzorial-motorie cu implicare autonomă și semne de parapareză spastică, alacrimie. reflux gastroesofagian și acalazie. Studiile moleculare au arătat mutații, p. Tyr nedescris 19 Cys și IVS14 +1 G.

Sindromul Allgrove (triplul A) este o boală autozomală recesivă rară, descrisă în 1978 de Allgrove și colab. Triada clasică include insuficiență suprarenală congenitală (datorită rezistenței la ACTH), achalazie cardiacă și alacrimie (producție slabă de lacrimă). Se manifestă în primele 2 decenii prin deficit de glucocorticoizi, inclusiv criză hipoglicemiantă și șoc. Este asociat cu modificări neurologice 2, cum ar fi neuropatia autonomă, senzorială și motorie, surditatea, deficitul cognitiv, parkinsonismul și demența, pentru care unii autori îl desemnează ca sindrom al celor 4 3 .