S; Ndrome of Leigh Genetic and Rare Diseases Disease Information Center (GARD) - un program NCATS

Informații în engleză Titlu

rezumat rezumat

Sindromul Leigh este o afecțiune neurologică degenerativă ereditară rară. De obicei, începe la copii cu vârste cuprinse între trei luni și 12 luni, adesea după o infecție virală. În cazuri rare, începe la adolescenți și adulți. Semnele și simptomele progresează de obicei rapid și se pot agrava în timpul oricărei infecții virale. Primele simptome sunt lipsa de aspirație la bebeluși și pierderea controlului capului și mișcările voluntare. Aceste simptome pot fi însoțite de pierderea poftei de mâncare, vărsături, iritabilitate, plâns continuu și convulsii. [1] Pe măsură ce boala progresează, simptomele includ slăbiciune generalizată, lipsa tonusului muscular, spasticitate, tulburări de mișcare, incapacitatea de a coordona echilibrul, mersul sau mișcările ochilor (ataxie cerebeloasă) și neuropatie periferică cu episoade de acidoză lactică, care pot duce la tulburări de respirație, inimă și funcție renală. În unele cazuri există o creștere a dimensiunii mușchiului cardiac (cardiomiopatie hipertrofică). [2. 3. 4]

ndrome

Există diferite tipuri de mutații genetice care pot provoca această afecțiune. Sindromul Leigh poate fi clasificat în: [2] [3] [4]

  • Sindromul Leigh asociat cu ADN mitocondrial sau transmiterea maternă (sau moștenire) Sindromul Leigh: cauzat de mutații în ADN-ul mitocondrial și moștenit într-un model mitocondrial;
  • Sindromul Leigh asociat ADN-ului nuclear: cauzat de o mutație a ADN-ului nuclear și subdivizat în funcție de modul de moștenire și gena mutantă în forma de moștenire autozomală recesivă (cauzată de mai multe gene) și forma de moștenire legată de cromozomul X (cauzată și de mai multe gene).
Termenul „boală asemănătoare Leigh” este adesea folosit pentru cazurile care sunt foarte asemănătoare cu sindromul Leigh, dar care nu au toate caracteristicile necesare pentru a satisface diagnosticul. [3] [2] Alte forme au fost descrise în populații specifice. Tratamentul este simptomatic și de susținere. Unele cazuri de sindrom Leigh-like sunt tratabile. [3]

Simptome Simptome

Deși sindromul Leigh cauzează de obicei doar tulburări neurologice, există pacienți care au și tulburări în alte organe. Există, de asemenea, unii pacienți care au tulburări în alte organe și foarte puține tulburări neurologice. Unele dintre anomaliile non-neurologice în sindromul Leigh sunt: ​​[1]

  • Diferite caracteristici fizice
  • Modificări hormonale (statură scurtă sau cu mult păr (hipertricoză)
  • Mușchi cardiac mărit (cardiomiopatie hipertrofică)
  • Diaree.

Cauză Cauză

Sindromul Leigh poate fi cauzat de alterări (mutații) ale ADN-ului mitocondrial (ADNmt) sau ale ADN-ului nuclear. Genele sunt formate din ADN. Majoritatea ADN-ului se găsește în nucleul celulei (ADN nuclear) și într-o măsură mai mică se găsește în mitocondrii (ADN mitocondrial sau ADNmt). Se estimează că majoritatea cazurilor sunt cauzate de o mutație a ADN-ului nuclear și că aproximativ 10% - 40% din cazurile de sindrom Leigh sunt cauzate de o mutație a ADNmt. [2. 3]