Riscul 152 în tripla screening, foarte îngrijorat și confuz Down Down

Sănătate

Adresați-vă experților noștri întrebările sau preocupările dvs. și împărtășiți-vă experiențele cu alte familii.

tripla

Risc 1/52 în tripla screening, foarte îngrijorat și confuz

Buna ziua!
Sper că cineva mă poate ajuta sau arunca o lumină în această problemă, deoarece am avut un weekend oribil după știrile pe care le-am primit vineri. Eu și partenerul meu avem 33 de ani, fără antecedente familiale de sindrom Down. Cu toate acestea, analiza mea hormonală pare a fi destul de modificată și am un risc foarte mare ca rezultat al triplului screening (1/52). Anul trecut am trecut deja prin două avorturi spontane în săptămânile 8 și 6 și adevărul este că sunt foarte îngrijorat, deoarece am fost foarte încântați de acest lucru și se părea că totul merge bine. Acum am 13 săptămâni și acestea sunt rezultatele pe care mi le-au dat săptămâna trecută la examenul pe care l-au făcut în spitalul privat unde păstrez controlul (deși mi-au făcut și testele de securitate socială, deși încă nu știm orice în acest fel).

PROIECTARE PRENATALĂ TRIMESTRUL I
# Data nașterii (E) 27/10/1985
# Data ultrasunete 07/11/2018
# Data extragerii 22/10/2018
# Vârsta gestațională conform ultrasunetelor (E) 12 + 3
# Vârsta gestațională conform extracției (E) 10 + 1
# Cursa (E) caucaziană
# Greutate (E) 59,90
# Sarcina gemelară (E) Nu
# Diabet (E) Nu
# In Vitro (E) Nu
# Fumător (E) Nu
# CRL 59,00 mm
# Transluciditatea nucleului (E) 1,70 mm
# MoM Nuchal translucency 1.10
# PAPP-A (E) 0,43 mIU/ml
# PAPP-A MoM (E) 0,37
# BHCG gratuit (E) 221,00 ng/ml
# BHCG Free Mom (E) 3.35
Riscul sindromului Down (E) 1/52 - RISC MARE
Riscul sindromului Edwards (T 18) Screening primul trimestru (E) 1 /> 10000 - RISC LOW
HORMONES TSH (H. thyroestimulant) 1,54 mcUI/ml 0,550 - 4,780

Osul nazal (HN) prezent.
Ductus venosus (DV): o undă prezentă (normală).
Regurgitație tricuspidă (VT): absentă (normală).
Frecvența cardiacă fetală (FHR): bpm.
Studiu anatomic fetal precoce: aspect normal al craniului, aspect normal al creierului, aspect al coloanei vertebrale
normal, abdomen aspect normal, stomac vizualizat, vezică vizualizată, mâini ambele vizibile, picioare
ambele vizibile.
Placenta: lichid amniotic posterior: normal Cordon: trivascular

Ginecologul mi-a oferit 2 opțiuni: testul ADN prenatal și biopsia corionului, pentru a avea mai multe informații și/sau confirma sau exclude. Am citit că, în ciuda fiabilității testelor prenatale, în multe cazuri dau negative negative (adică prezintă un risc scăzut sau foarte scăzut și apoi copilul s-a născut cu sindrom). De asemenea, faptul că biopsiile, cum ar fi anmiocenteza, au un anumit procent de avorturi, deoarece sunt teste invazive. Sunt făcut o mare de îndoieli. Nu știu unde să arunc sau ce să aleg. Nu ne-am așteptat la aceste rezultate și este foarte dificil pentru mine să aleg, deoarece îmi dă impresia că, deși testul ADN a fost bun pentru mine, aș avea în continuare îndoieli, deoarece este și un alt marker statistic.
Dacă ați putea să mă ajutați sau să-mi dați părerea, aș fi foarte recunoscător.

Început de: Alicia · în Sănătate · 12.11.2018 · 9:09 · Număr total de citiri: 32462

Alicia, este adevărat că diagnosticul de confirmare este dat doar prin teste invazive, cu riscul de avort pe care îl implică, dar nu este adevărat că testul fetal neinvaziv dă multe negative negative. Se face cu intenția de a salva amniocenteza și biopsiile. În mod logic, dacă aveți de gând să încheiați un invaziv, orice s-ar întâmpla, puteți evita TFNI.
Noroc.
Jose Maria Borrel

Expert în sănătate DOWN SPANIA · 13.11.2018 la 8:59

Și vedeți rezultatul meu de 1/52 normal cu analiza pe care am împărtășit-o, ținând cont că acest lucru s-a făcut în săptămâna 10 și nu în 12 împreună cu ultrasunetele? Pentru că, din câte mi-au spus, datele cu ultrasunete erau perfecte.
Ieri, la final, am făcut testul VeriRef și aștept rezultatele, pentru că, potrivit ginecologului în cazul meu, a existat doar o modificare biochimică. Dar vorbind cu alte fete, mi-au spus că BETA, care este cea mai modificată valoare, este normal să fie mai mare în săptămâna 10 decât în ​​12.
Este că încă nu cred că la 33 de ani am un astfel de risc, cu amenda cu ultrasunete. Ar putea fi că și faptul că anul trecut am avut 2 pierderi joacă un rol? Ar putea introduce o valoare greșită la efectuarea calculului?
Vă mulțumesc anticipat pentru răspunsul dvs. José María, este foarte util.

alicia · 14.11.2018 la 10:03

Alicia, totul, totul, totul este posibil, dar vorbim despre probabilități, nu uita. Eroarea umană, după cum indicați, desigur, poate fi întotdeauna în orice activitate desfășurată de oameni. Din fericire, nu este obișnuit, dar mai presus de toate nu este convenabil să ai încredere că aceasta este cauza. La ceea ce merg și consider fundamental, la ce s-au datorat aceste două avorturi spontane anterioare? Avem un studiu genetic? Asta ne-ar putea oferi niște indicii.
Nu vă faceți griji, așteptați rezultatele și vom vedea.
Înveselește-te.
Jose Maria Borrel

Expert în sănătate JOS SPANIA · 14.11.2018 la 10:41

Nu, nu au studiat, în niciun caz. Pe de altă parte, toate examenele noastre au fost în regulă. De fapt, în prima, care a fost cea care a prosperat puțin, motivul părea să fie o vânătaie mare pe care a avut-o, care în cele din urmă pare să fi sfârșit prin înecarea embrionului. Al doilea, a fost atât de repede încât nici măcar nu l-am văzut, l-am expulzat doar înainte, așa că mi-au spus că este probabil o sarcină anembionică (deoarece am ajuns să vedem sacul gestațional doar în săptămâna 5 și în săptămâna 6 a avut loc avortul).
Oricum, mi-au dat deja rezultatele testului ADN și a fost negativ pentru cele 3 trisomii, cu un eșantion de 9% (ceea ce este destul de bun). Deci, în principiu, se pare că nu este nimic ciudat și că singurul lucru care a fost modificat au fost hormonii.
În săptămâna 16 voi avea o ecografie morfologică de înaltă rezoluție pentru a vedea mai mulți markeri și, în cazul în care văd cel mai mic lucru care poate ridica îndoieli, aș merge la anmiocenteză. Dacă totul este bine, ceea ce sperăm să fie, vom continua până la o nouă ecografie în săptămâna 20.
Vă mulțumesc pentru ajutor, voi continua să actualizez ceea ce aflăm în timpul sarcinii, în cazul în care poate fi util pentru alți cititori.

alicia · 20.11.2018 la 8:45

Sarcină fericită, Alice.
Salutari.
Jose Maria Borrel

Health Expert DOWN SPANIA · 21.11.2018 la 9:00

Bună Alicia, aș vrea să știu ce s-a întâmplat, sunt într-o situație similară
Mulțumiri

Carmen 26.03.2019 la 09:32

Carmen, nu știm ce s-a întâmplat cu Alicia, dar, deși pare a fi aceeași situație pentru că este 1/52, rețineți că sunt două cazuri total diferite. Acestea sunt sarcina lui Alicia și a lui Carmen, iar în fiecare există o șansă de 1 din 52 că este sindromul Down. Unul poate fi și altul nu. Uitați de cazuri similare și faceți-vă față situației. Alicia a avut, de asemenea, un istoric de avorturi spontane, ceea ce poate să nu fie cazul ...
Toate cele bune.
Jose Maria Borrel

Health Expert DOWN SPANIA · 02.04.2019 la 9:00

Buna ziua
Am rezultatul în tripla screening 1/134 în jos. Am făcut-o în săptămâna 12 plus 4. Am 38,8 ani la data scadenței. Am avut o sarcină în urmă cu un an pe care a trebuit să o întrerup din cauza trisomiei 18. Sunt foarte îngrijorată. Cu acest indice ridicat, ar fi suficient să fac testul ADN-ului fetal în sângele matern sau îmi vor spune să fac din nou amniocenteza? Mulțumesc mult