Retinita Pigmentară ➤ Centrul de Oftalmologie Bonafonte
Retinita Pigmentara nu este o singură boală, ci o familie sau un grup de boli moștenite și progresive.
Acestea se caracterizează printr-o pierdere progresivă a funcției celulelor retiniene ale receptorilor de lumină fotoreceptori și epiteliu pigmentar.
Cauza bolii este necunoscută.
Recent, unii cercetători nord-americani de la Universitatea Harvad au descoperit una dintre cheile principale pentru înțelegerea procesului.
Aproximativ 5% dintre pacienți au o genă anormală la cromozomul trei.
Defectul afectează formarea pigmentului vizual prezent în tije: rodopsina.
Este un produs chimic sensibil la lumină. Bastoanele, esențiale pentru vederea nocturnă, sunt deteriorate din stadiile inițiale ale bolii.
Cercetări viitoare în retină și vitros ne va permite să clarificăm defectele genetice ale celorlalte cazuri.
Cuprins
Cunoașterea defectului primar al Retinita Pigmentara Aș putea fi primul pas pentru a obține un tratament eficient.
Când apare
retinita pigmentara apare la una din trei până la cinci mii de oameni.
Este, prin urmare, una dintre principalele cauze ale deficitului vizual la toate vârstele.
La examinarea retinei, se observă o subțiere sau atenuare a vaselor de sânge, formațiuni pigmentare și paloare a nervului optic.
Principalul simptom al bolii este Orbirea de noapte, deoarece pacienții văd bine în timpul zilei, dar vederea lor este vizibil dificilă noaptea.
De obicei începe de la 10 la 30 de ani.
Câmpul vizual este redus progresiv și în timpuri avansate pacientul își pierde vederea laterală și păstrează doar vederea centrală, ca și când ar privi printr-un tub.
Forme de transmitere ereditară
Severitatea bolii este legată de cele trei forme de transmitere ereditară a acesteia.
Primul
Cea mai benignă este dominanta autozomală moștenită.
Gena defectă este prezentată de mai multe generații din aceeași familie.
Dacă un părinte are boala în forma dominantă, fiecare copil născut din căsătoria sa are 50% șanse să moștenească boala. retinita pigmentara.
Persoanele cu această formă de boală pot menține o vedere acceptabilă până la vârste înaintate (50-60 de ani).
Al doilea
A doua formă de moștenire se numește recesivă.
În acest fel, ambii părinți sunt purtători ai gene ale bolii, dar fără a-l suferi. Nu prezintă simptome.
Nu este moștenit atunci când doar unul dintre părinți este transportator. Dacă ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are 25% șanse să moștenească boala.
Aproximativ unul din patru copii suferă de aceasta.
Al treilea
A treia formă de transmitere genetică este cea legată de sex.
Femeile o transmit, dar doar bărbații o suferă.
Aceste forme recesive și legate de sex sunt oarecum mai grave, în special formele legate de sex.
Unii dintre acești pacienți au o afectare severă a vederii până la 30 de ani și, uneori, ajung la orbire totală.
Tratament
De-a lungul anilor, un număr mare de tratamente au fost obișnuite retinita pigmentara, dar până acum niciunul nu s-a dovedit eficient.
Chiar și tratamentele costisitoare și neștiințifice au fost finanțate și susținute emoțional de către pacienți și organizații într-o căutare disperată de vindecare.
În retinita pigmentara, La fel ca în majoritatea bolilor incurabile, numărul de remedii dovedite și considerate benefice de către autorii lor este imens.
Niciunul dintre ei nu a rezistat testului timpului.
Majoritatea propunerilor au fost primite, testate și discreditate cu entuziasm.
Medicamentele administrate pe cale orală (vitamina A, vasodilatatoare), picături oftalmice dimetilsulfozidice și injecții (drojdie ADN) au fost utilizate fără succes.
Medicamente multiple testate includ vitamine, injecții subconjunctivale de extracte placentare, tratamente hormonale (intermedină, extract hipofizar, hormoni cromotrofici, implanturi hipofizare), anticoagulante, extracte de retină, factori de transfer, xantofilă, taurină și L-dopa.
acupunctura, intervenție chirurgicală pentru îmbunătățirea fluxului sanguin retinian, transplant chirurgical al mușchilor extraoculari în spațiul supracoroidal și tratament cu ultrasunete.
Ne vom referi la unele dintre ele.
Vitamina A. Deoarece pigmentul vizual este format din vitamina A, s-a crezut că poate exista o deficiență a acestuia și utilizarea acestuia ar fi utilă în boală.
Investigațiile efectuate
Vechii egipteni au fost probabil primii care au folosit dieta pentru a trata orbirea nocturnă. Ei au recomandat să mănânce ficat pentru a trata afecțiunea.
Mulți ani mai târziu (1917) factorul hepatic utilizat pentru tratarea orbirii nocturne a fost numit vitamina A și în 1930 a fost descoperită structura sa chimică. Vitamina A este importantă pentru vedere și esențială pentru producerea de pigment vizual, dar nu este utilă pentru tratarea retinitei pigmentare, în ciuda faptului că a fost utilizată în mod repetat de-a lungul istoriei.
Vasodilatatoare
După cum am subliniat anterior, atenuarea vasculară este una dintre cele mai frecvente descoperiri în retina pacienților cu retinită pigmentară.
Prin observarea vasele retiniene subțiat, unii au crezut că există o problemă vasculară și au folosit vasodilatatoare. Nici rezultatele nu au fost satisfăcătoare.
Infiltrații de novocaină
La Clinica Barraquer din Barcelona, am testat cu ani în urmă infiltrații de novocaină al celui de-al doilea ganglion al lanțului simpatic cervical (situat la nivelul gâtului), pentru a provoca o vasodilatație a retinei.
Efectul a fost atins și se pare că și vederea nocturnă a pacienților a fost îmbunătățită, dar rezultatele au fost temporare, astfel încât experiența a fost abandonată.
Retina normală are zece straturi. Cele două extremități, fotoreceptorii (tije și conuri) și epiteliul pigmentar, captează 60 până la 80% din oxigenul din retină.
La persoanele cu retinita pigmentara fotoreceptorii prezintă o anomalie biochimică determinată genetic prin moștenirea de la părinți.