Recenzii bibliografice; Ed
Marco A. Rivarola și Alicia Belgorosky
Serviciul de endocrinologie, Spitalul de Pediatrie Garrahan, Buenos Aires, Argentina
Pentru acest număr de Pediatric Endocrinology On Line am selectat următoarele publicații:
224
J Clin Endocrinol Metab 98: 2084–2089, 2013)
rezumat
Comentarii
Gena apelin codifică un precursor de 77 de aminoacizi, preproapelina, care generează o peptidă de 36 aminoacizi și peptide active mai scurte: apelina-17 (K17F) și piroglutamilul apelina-13. Apelin și receptorul său se colocalizează cu vasgină arginină (AVP) în neuronii magnocelulari ai nucleului supra-optic și nucleul paraventricular al hipotalamusului. Apelina, izolată inițial din extractele de stomac bovin, este ligandul endogen al receptorului uman legat de proteina G orfană APJ (proteină receptor putativă legată de receptorul de angiotensină AT1). Este o peptidă de 36 aminoacizi (apelină 36) derivată din proapelină. La voluntarii bărbați sănătoși, creșterea osmolarității plasmatice prin perfuzia de ser fiziologic hipertonic ridică simultan concentrația plasmatică de AVP și scade concentrația de apelină. În schimb, scăderea osmolarității plasmatice datorită supraîncărcării apei reduce concentrația de AVP și crește rapid concentrația de apelină. Prin urmare, atât apelinele plasmatice, cât și cele neuronale și nivelurile AVP sunt reglate în direcții opuse de stimuli osmotici și de volum pentru a menține homeostazia fluidelor corporale.
Modificări ale copeptinei plasmatice (porțiunea c-terminală a argininei vasopresinei) au fost utilizate ca un indice fiabil al secreției AVP în timpul privării și excesului de apă la subiecții sănătoși. Într-adevăr, copeptina este secretată în cantități echimolare la AVP. În acest studiu, modificările raportului apelin plasmatic/copeptină au fost măsurate în 2 stări patologice care combină secreția AVP crescută cu hiponatremia: sindromul secreției inadecvate a hormonului antidiuretic (SIADH), în care defectul primar este AVP anormal de osmo-reglare și cronică insuficiență cardiacă (CHF) în care nivelurile ridicate de AVP sunt induse de stimularea volemică.
Concentrația de apelină plasmatică a fost semnificativ mai mare la bărbați decât la femei, indiferent de vârstă (diferență medie, + 13,2% [IÎ 95% + 2,1% până la + 25,4%], Endocrinologie 22 mai 2013-1101
Hiperaldosteronismul sever la șoarecii neonatali knock-out pentru gena canalului de potasiu Task3 este asociat cu activarea sistemului renal intra-suprarenal-angiotensină. Bandulik S, Tauber P, Penton D, Schweda F, Tegtmeier I, Sterner C, Lalli E, Lesage F, Hartmann M, Barhanin J, Warth R. Medical Cell Biology, Universitatea din Regensburg, 93053 Regensburg, Germania.
rezumat
Comentarii
Șoarecii neonatali C57/B16 exprimă proteina Task3 în membrana plasmatică a tuturor celulelor suprarenale, cu niveluri mai ridicate în celulele exterioare glomeruloase producătoare de aldosteron. Spre deosebire de șoarecii adulți, care au arătat o distribuție mai generalizată a Task3 la bărbați, localizarea Task3 a fost independentă de sex înainte de pubertate. Similar cu șoarecii adulți, localizarea aldosteronului sintază (Cyp11b2) a fost limitată la celulele glomeruloza la șoarecii neonatali cu ambele genotipuri.
Expresie anormală a reninei la șoareci Sarcina 3-/- nou-născut. O analiză genechip a tipului de expresie a ARNm în timpul dezvoltării postnatale a fost efectuată pentru a identifica factorii asociați cu fenotipul suprarenal la șoareci neonatali sau șoareci adulți cu ștergere de Sarcina 3 compensat. Gena reninei a fost cea care a prezentat cea mai mare reglare pozitivă a expresiei ARNm la nivelul suprarenalei Sarcina 3-/ - nou-născuți (verificați prin RT-PCR), în timp ce expresia a revenit la niveluri normale la 12 zile de viață. Nu doar expresia ARNm a genei reninei, ci și concentrația de renină în extracte de țesut suprarenal, măsurate prin scindarea angiotensinogenului la angiotensina I, au crescut la șoarece. Sarcină3 -/- nou-născut. Imunofluorescența a relevat marcarea puternică a reninei în celulele din zona fasciculată a șoarecilor. Sarcina 3-/ - care nu a fost detectat la șoareci sălbatici. Localizarea fiziologică a reninei în celulele juxtaglomerulare ale rinichiului nu a fost modificată prin ștergerea Sarcina 3-/ -. Raportul plasmatic aldosteron/renină (RAR) a crescut semnificativ la șoarecii neonatali Sarcina 3-/ -, indicând secreția autonomă de aldosteron.
Fenotipul suprarenalian la șoarece Task3 apare mai întâi în timpul dezvoltării fetale târzii. Pentru a studia modul în care este legată de dezvoltarea suprarenalei, conținutul de aldosteron din lizatele suprarenale a fost măsurat în zilele 17 și 19 de gestație și, de asemenea, în ziua 1 după naștere. Acest lucru nu a fost diferit în ziua 17, dar a crescut semnificativ în ziua 19 de gestație în Sarcina 3-/ -. Evident, modificarea funcției suprarenale începe înainte de naștere. Cu toate acestea, diferența de aldosteron în lizatele suprarenale a fost mai pronunțată la șoarecii de o zi.
În concluzie, hipersecreția de aldosteron, corticosteron și progesteron la șoareci neonatali Sarcina 3-/ - evidențiază rolul acestor canale K + ca determinanți ai secreției de hormon adrenocortical. Profilul de expresie genică a relevat modificări transcripționale ale unei varietăți de factori care fac parte dintr-o rețea complexă care reglează secreția de aldosteron. Dintre acestea, activitatea patologică a sistemului local renină-angiotensină, precum și expresia crescută a ARNm Hsd3b6 (hidroxi-delta-5-steroid dehidrogenază, 3 beta și steroid delta-izomerază 6) contribuie, probabil, la o secreție inadecvată ridicată. aldosteron. Expresia anormală a reninei locale ar putea fi relevantă în dezvoltarea hiperaldosteronismului primar la pacienții umani.
226
Horm Res Paediatr 2013; 79: 243-249
22q11.2 Microduplicare cu hemogeneză tiroidiană. Kim H.J., Jo H.S., Yoo E.-G., Chung I.H., Kim S.W., Lee K.H, Chang Y.H. Departamentul de Pediatrie, Centrul Medical CHA Bundang, Universitatea CHA, Seongnam, și Departamentul de Medicină de Laborator, Spitalul Core Cancer Center, Institutul Coreean de Științe Radiologice și Medicale, Seul, Coreea.
rezumat
Comentarii
Fenotipul de microduplicare 22q11.2 este extrem de variabil de la modificări multiple la niciuna, motiv pentru care au fost rar detectate. Cele mai frecvente complicații au fost întârzierea cognitivă/dificultăți de învățare (97%), dezvoltare psihomotorie întârziată (67%), creștere lentă (63%) și hipotonie musculară (43%). Dimorfismele faciale, inclusiv hipertelorismul, nasul plat și larg, micrognazia, buzele subțiri, epicantul, fisura palpebrală diminuată sunt mai puțin frecvente și nu se pot distinge de sindromul de microdelecție 22q11.2.