Rahitism Paralelismul unei boli rare la mamă și fiică
Ana Soteras | MADRID/EFE/ANA SOTERAS Joi 28.02.2019
Sunt mama și fiica și ambii se numesc Sonia. Dar nu numai că împărtășesc numele, ci și aceiași boală: rahitismul hipofosfatemic legat de cromozomul X, o boală rară care afectează unul din 20.000 de oameni și despre care vorbim astăzi, 28 februarie, Ziua Mondială a Bolilor Rare.
Câteva lucruri în comun, dar cu o mare diferență între cele două. Fetița a reușit recent să acceseze un tratament inovator, un anticorp monoclonal, care blochează și corectează progresia rahitismului și care reprezintă un salt calitativ peste tratamentul convențional în vigoare de mai bine de trei decenii și care a fost, de asemenea, eficient în pacienți.afectate.
Mulți dintre noi asociază rahitismul cu o boală care rezultă din malnutriție și de care încă suferă copiii din țările în curs de dezvoltare. Dar rahitismul hipofosfatemic al cromozomului X se datorează unei modificări genetice și ereditare și este cea mai frecventă formă a acestei patologii.
Străbunica fetei i-a transmis-o fiului ei, bunicului, și asta fiicelor sale, una dintre ele mama Sonia care, din trei copii, a transferat-o doar fiicei Sonia, în vârstă de unsprezece ani.
Ceea ce se moștenește este o genă modificată, Phex, care este asociată cu un nivel ridicat al unui factor de creștere, hormonul FGF23. Și acest lucru face ca fosforul corpului să se piardă în mod constant prin urină, pe lângă faptul că nu generează vitamina D.
Această lipsă de fosfor și vitamina D, care se manifestă în copilărie, are un impact direct asupra oaselor, limitând creșterea și provocând deformări osoase, cum ar fi curbura genunchilor, îngroșarea încheieturii mâinii, afectarea smalțului dinților și riscul de fracturi.
Diagnosticul greșit al Soniei
Fata de 4 ani, Sonia, a avut o separare a genunchiului de până la treisprezece centimetri, care a fost corectată deoarece tratamentul convențional bazat pe fosfor și înlocuirea vitaminei D i-a îndreptat oasele.
Dar Sonia și-a început tratamentul târziu din cauza unei erori medicale. În ciuda istoricului familial, care a fost diagnosticat cu rahitism, și a insistenței părinților săi care au adus chiar rapoartele medicale, nu a fost diagnosticată când la un an a observat deja curbura genunchilor și a început să meargă încet.
„Dacă ar fi diagnosticat-o mai devreme, fiica mea nu s-ar fi deformat. Cu o analiză simplă și-ar fi dat seama de fosforul care s-a pierdut, dar înainte nu erau prea multe studii despre această boală ”, spune mama sa Sonia Fernández, de asemenea președintă a Asociației Spaniole a Rahitismului și Osteomalaciei Moștenite (AERyOH).
De la fosfor la anticorp monoclonal
În acești ani, fiica Sonia și mama Sonia au împărtășit singurul tratament convențional care se aplică pentru acest tip de rahitism hipofosfatemic pe bază de suplimente de fosfor și vitamina D activă.
„Tratamentul pe care îl iau majoritatea pacienților sunt medicamente cu fosfor care trebuie distribuite de mai multe ori pe zi, deoarece acest mineral se pierde în urină, pe lângă vitamina D activă necesară pentru a-l absorbi”, explică Dr. Lucía Garzón de la Serviciul de endocrinologie și nutriție al spitalului 12 de octombrie din Madrid.
Un tratament incomod datorită frecvenței dozelor, dar care i-a permis Soniei să corecteze înclinarea exterioară a picioarelor și a altor oase din corpul ei, oase care se pot modela datorită faptului că se află în faza de dezvoltare și creștere.