Prolapsul rectal ca o prezentare neobișnuită a bolii celiace
Prolapsul rectal ca o prezentare neobișnuită a bolii celiace. Aproximativ 2 cazuri clinice
la doctor, dr. Clinica Las Condes, Santiago, Chile
Prolapsul rectal (RP) este legat de creșterea presiunii intraabdominale, patologia planseului pelvian sau a sfincterului anal, cele mai frecvente cauze fiind constipația, fibroza chistică, tuse convulsivă și diaree disenterică. Boala celiacă nu este luată în considerare printre patologiile legate de PR.
Prezentați o asociere slab descrisă între RP și boala celiacă.
Sunt prezentați doi preșcolari la care motivul consultării a fost PR, al cărui studiu s-a concentrat pe diaree prelungită, din cauza istoricului scaunelor de consistență pastoasă. La examene, titruri crescute de anticorpi anti-țesut transglutaminază (Ab anti-tTG) și biopsii duodenale cu atrofie viloasă și limfocite intraepiteliale crescute, compatibile cu boala celiacă. Ambele au avut un răspuns excelent la o dietă fără gluten, cu normalizare rapidă a scaunelor, fără episoade noi de RP, dezvoltare normală a greutății și negativ anti-tTG Ab în controalele anuale la 5 ani de urmărire.
Deși asocierea dintre RP și boala celiacă a fost greu descrisă, ar trebui luată în considerare la pacienții care prezintă RP.
Cuvinte cheie: Prolaps rectal; Boala celiaca; diaree cronică
Prolapsul rectal (RP) este o entitate care apare în principal la copiii cu vârsta sub 5 ani 1, 2, din cauza unor situații sau patologii care implică o presiune intraabdominală crescută și/sau slăbiciune a țesuturilor din jur. Anatomia regiunii anorectale la vârsta pediatrică condiționează o susceptibilitate mai mare la prezentarea RP 3. Acest lucru se datorează faptului că mucoasa rectală este mai ușor atașată de stratul muscular 4, iar rectul copilului este mai vertical în comparație cu adulții 5, 6 .
Patologiile descrise în literatură care sunt asociate cu PR sunt: 1) constipație severă de origine funcțională sau organică (boala Hirschsprung) 7, 8; 2) diaree acută, în special cele cu dizenterie 9) 3) patologie respiratorie asociată cu tuse intensă care produce o creștere semnificativă a presiunii intra-abdominale (infecția Bordetella pertussis, fibroza chistică) 10, 11; 4) malnutriție 12; 5) intestin neurogen și sindrom Ehlers-Danlos 8, 13 .
Abordarea diagnostic a pacientului ar trebui orientată în funcție de simptome, ținând cont de faptul că constipația este principala cauză a PR în țările dezvoltate 8, 14 .
În mod tradițional, comportamentul terapeutic a fost conservator, deoarece în majoritatea cazurilor este o situație autolimitată 14. Abordarea terapeutică se concentrează pe gestionarea corectă a constipației, care constă într-o dietă bogată în fibre, obținerea unui obicei scaun bun și utilizarea substanțelor osmotice, cum ar fi polietilenglicolul Dacă există o patologie declanșatoare precum cele menționate, ar trebui studiată și tratată în consecință. Pacienții cu prolaps recurent care nu răspund la tratamentul constipației și nu se constată o patologie de bază care să o explice, pot fi candidați la o soluție chirurgicală 3 .
În raport cu alte posibile cauze ale PR, există doar două rapoarte de asociere între boala celiacă și PR. Primul descrie cazul unei femei în vârstă de 73 de ani, cu diaree cronică și RP 16. Recent, în 2016, a fost publicat un caz clinic cu această asociație la vârsta de 17 ani .
Obiectivul acestui raport este de a descrie această asociere între RP și boala celiacă la doi pacienți preșcolari, fără patologie anterioară cunoscută, al căror motiv pentru consultare a fost RP recurent.
Cazul 1
Pacient de sex masculin de 3 ani și 7 luni în momentul consultării, al doilea copil al părinților sănătoși non-consanguini. A fost alăptată exclusiv până la 6 luni, după care s-au adăugat alimente neactive, inclusiv gluten. Fără antecedente morbide relevante, el a menținut o dezvoltare normală a greutății.
Ea a consultat un gastroenterolog pediatric pentru că a prezentat două episoade de RP în legătură cu defecația, care a necesitat reducerea activă de către mama ei.
Pacientul nu a avut antecedente de patologie respiratorie, cum ar fi bronșită recurentă, pneumonie sau sinuzită care sugerează fibroză chistică și nici nu a avut pierderea în greutate sau deteriorarea curbei de înălțime. Obiceiul scaunului pacientului nu a atras atenția părinților, dar când au fost interogați, au fost de acord că timp de 12 luni a defecat de 3 până la 4 ori pe zi, alternând scaune pastoase și normale, asociate cu meteorism discret, fără miros evident sau aspect gras, fără prezență de sânge sau mucus. Fără dureri abdominale, pierderea poftei de mâncare, vărsături sau alte neplăceri gastro-intestinale. Părinții au raportat o relație temporală între debutul afecțiunii și o creștere a aportului de dulciuri, dar simptomele s-au îmbunătățit doar parțial odată cu suspendarea acestora.
La momentul consultării, pacientul avea o evaluare nutrițională a greutății și înălțimii normale în conformitate cu referința OMS 18, (greutate 16 kg; înălțime 1 mt). Examenul fizic a relevat dermatită atopică ușoară și meteorism moderat, fără alte constatări. Examenul anal și regiunea lombosacrală au fost normale.
Având în vedere consistența pastoasă frecventă a pozițiilor și evoluția prelungită de 12 luni, studiul s-a concentrat asupra diareei cronice. S-a decis excluderea bolii celiace ca fiind prima posibilitate de diagnostic, înainte de a continua cu alte studii. Titrurile de anticorpi anti-țesut transglutaminază (anti-tTG Ab) au fost foarte mari, de 276 EU/ml (valoare normală 30 limfocite/100 enterocite), rezultând o enteropatie de tip 3b din clasificarea Marsh-Oberhuber pentru boala celiacă 19, (Figura 1).
Odată cu diagnosticul confirmat de boală celiacă, pentru prima lună a fost indicat un regim fără gluten și fără lactoză, având în vedere că, având în vedere deteriorarea mucoasei duodenale, era foarte probabil să existe o malabsorbție tranzitorie lactoasă asociată, recuperabilă cu normalizarea.mucoasei intestinale. În acest episod, alte cauze cunoscute ale PR nu au fost investigate, ținând cont de faptul că pacientul nu prezenta simptome respiratorii care sugerează fibroza chistică, debutul diareei a fost la 2 ani și 7 luni și nu de la nou-născut, fără antecedente de consiliere anterioară, nici prezența unui examen lumbosacral anormal care ar sugera o tulburare a inervației.
Tabelul 1 Testele de laborator ale cazurilor clinice prezentate, înainte de tratament
Figura 1 Criteriile Marsh Ober-huber. Clasificare în funcție de gradul de afectare a mucoasei intestinale. Ls IE: limfocite intraepiteliale; CD: boala celiacă.
Pacientul a prezentat un răspuns excelent la dietă, cu normalizarea rapidă a scaunelor și remisiunea meteorismului, pentru care părinții au reintrodus lactoza în dieta lor la 30 de zile. După 5 ani de urmărire, el nu a mai prezentat RP; dezvoltarea sa în greutate a rămas normală, iar anti-tTG Ab au fost negative în controalele anuale.