Prezentarea clinică și diagnosticul bolii celiace; Nutriție personalizată
Moduri de prezentare
Clasificarea principalelor moduri de prezentare la adulții cu boală celiacă ca „clasică”, predominant cu diaree și „tăcută” este larg acceptată. Grupul tăcut include prezentări atipice și cele care prezintă complicații ale bolii celiace, precum și indivizi cu adevărat asimptomatici, selectați prin screeningul grupurilor cu risc ridicat.
Prezentare la copii
Descrierile moderne originale ale bolii celiace au fost la sugari și copii, începând cu anii 1920. Mai recent, a devenit clar că copiii pot prezenta o prezentare clasică, predominant diareică sau o formă atipică, mai subtilă. Prezentarea variază în funcție de vârsta copiilor, precum și dacă există sau nu antecedente de alăptare. Sugarii și copiii mici prezintă diaree, balonare și insuficiență de creștere, în așa-numita prezentare clasică. Cu toate acestea, vărsăturile, iritabilitatea, anorexia și constipația sunt frecvente.
Copiii mai mari prezintă frecvent manifestări extraintestinale, cum ar fi statura scurtă, simptome neurologice sau anemie. Alăptarea pare să întârzie manifestările și are ca rezultat prezentări mai atipice și mai puțin clasice.
Prezentare la adulți
Majoritatea persoanelor cu boală celiacă dovedită (prin biopsie) sunt diagnosticate între 40 și 70 de ani, cu o predominanță a femeilor într-un raport de 2,9: 1; cu toate acestea, predominanța feminină este mai puțin marcată la vârstnici. Diareea este principalul mod de prezentare, apărând în 85% din cazuri. În medie, simptomele sunt prezente în medie cu 10 ani înainte de a fi diagnosticate, deși femeile sunt puțin mai tinere decât bărbații la momentul diagnosticului și, în general, au o durată mai lungă a simptomelor.
Diareea este principalul mod de prezentare, iar la cele identificate ca fiind silențioase, cele mai frecvente prezentări sunt anemia și densitatea osoasă mai mică. Datorită utilizării testelor serologice, majoritatea pacienților cu prezentări non-clasice sunt detectați după simptome pe termen scurt.
Este izbitor faptul că aproape 35% dintre pacienții cu boală celiacă au avut un diagnostic anterior de sindrom de colon iritabil, ceea ce sugerează în multe cazuri simptomele atribuite inițial sindromului de colon iritabil se datorează de fapt bolii celiace.
Anemie cu deficit de fier
Anemia în boala celiacă se datorează de obicei unei deficiențe de fier, deși deficiențele de vitamina B 12 și acid folic pot fi prezente și pot contribui la anemie. Anemia în boala celiacă poate avea însă o origine multifactorială; pacienții pot avea chiar anemie de la boli cronice secundare unui proces inflamator la nivelul intestinului subțire.
S-a observat că tratarea pacienților cu anemie cu o dietă fără gluten are ca rezultat normalizarea valorilor feritinei. La cei cu anemie cauzată de boli cronice și valori crescute ale feritinei, se observă o îmbunătățire a anemiei și o scădere a valorilor feritinei, probabil datorită reducerii inflamației intestinale, în timp ce la cei cu anemie feriprivă, se observă o creștere feritină datorită îmbunătățirii absorbției fierului.
Densitate osoasă redusă
Osteoporoza în boala celiacă este considerată multifactorială de origine. Malabsorbția calciului și hiperparatiroidismul secundar sunt frecvente. Alți factori care contribuie la densitatea osoasă suboptimă includ boala celiacă la copii și adolescenți, menopauză prematură, precum și citokine și anticorpi anti-osoși.
Un diagnostic de boală celiacă poate fi pus în timpul evaluării densității osoase reduse (osteopenie sau osteoporoză). Bărbații și femeile premenopauzale cu osteoporoză trebuie evaluați pentru boala celiacă, chiar dacă nu există dovezi de malabsorbție a calciului. Studiile arată că densitatea osoasă redusă în boala celiacă este asociată cu un risc crescut de fracturi.
În general, se recomandă ca estimarea densității osoase să fie efectuată după un diagnostic de boală celiacă la adulți, deși acest lucru nu este probabil necesar în boala celiacă la copii, deoarece boala metabolică osoasă se îmbunătățește rapid după o dietă gratuită sau foarte scăzută.
Recunoașterea accidentală a atrofiei păroase în endoscopie
Un mod de prezentare din ce în ce mai important este recunoașterea semnelor endoscopice de atrofie păroasă la persoanele supuse endoscopiei pentru simptome care nu sunt asociate în mod tipic cu boala celiacă. Aceste semne endoscopice includ reducerea pliurilor duodenale, pliurilor festonate (deși nu toate cazurile de festonare sunt asociate cu boala celiacă) și prezența fisurilor în mucoasă.
Indicațiile simptomelor GI superioare includ dispepsie, dureri abdominale superioare sau reflux gastroesofagian. Este interesant faptul că simptomele refluxului gastroesofagian pot fi rezolvate după începerea unei diete scăzute sau fără gluten, probabil datorită rezolvării tulburării de motilitate.
Aceste anomalii endoscopice ale mucoasei duodenale nu sunt markeri specifici sau sensibili ai bolii celiace. Cu toate acestea, se recomandă efectuarea unei biopsii de rutină a duodenului la orice persoană supusă endoscopiei gastro-intestinale pentru a detecta boala celiacă, indiferent de aspectul mucoasei duodenale.
Boala celiacă depistată prin screening
Screeningul grupurilor cu risc crescut, în special al rudelor pacienților cu boală celiacă, este un mod important de prezentare. Studiile au arătat că 5% până la 10% din rudele de gradul I ale pacienților cu boală celiacă prezintă dovezi serologice și biopsice care relevă prezența bolii.
Alte grupuri care sunt frecvent depistate pentru boala celiacă includ cele cu diabet de tip 1, sindrom Down sau ciroză biliară primară.
Probleme neurologice au fost găsite printre prezentările atipice. Neuropatia este de obicei de tip senzorial, implicând extremitățile și uneori fața. Studiile de conducere nervoasă sunt adesea normale; cu toate acestea, biopsiile cutanate dezvăluie leziuni ale nervilor în fibrele mici. De asemenea, au fost identificați pacienți cu ataxie severă sau probleme de echilibru.
La copiii cu boală celiacă, cea mai frecventă manifestare neurologică este epilepsia.
Alte prezentări mai puțin frecvente sunt anomaliile chimiei sângelui, cum ar fi amilaza serică crescută secundară macroamilazemiei (acumularea de macroamilază, două molecule de amilază legate de globulină sau alte proteine specifice), hipoalbuminemia, hipocalcemia, deficitul de vitamine și dovezile hiposplenismului. cu o reducere a dimensiunii organului). Chiar și pacienții cu defecte ale smalțului dinților au fost identificați.
În cele din urmă, multe femei diagnosticate cu boală celiacă au antecedente de infertilitate, deci este recomandabil să testați persoanele infertile pentru o posibilă boală celiacă.