Prader-Willi

Este o boală rară foarte complexă care afectează unul din 15.000 de nou-născuți

În 1956, elvețianul Andrea Prader, medic pediatru și endocrinolog, Alexis Labhart, internist și Heinrich Willi, medic pediatru, au descris o imagine care consta în obezitate, mâini și picioare mici, oligofrenie și statură mai mică decât în mod normal; copiii au scăzut tonusul muscular în primii ani. Se mai numește sindrom Labhart-Willi, sindrom Prader, sindrom Prader-Labhart-Willi și sindrom Prader-Labhart-Willi-Fanconi. Acest sindrom se caracterizează prin hipotonie musculară, deficit mental, obezitate, statură scurtă, hipogonadism și diabet zaharat. Este frecventă o deleție parțială în brațul lung al cromozomului 15. Este o alterare deasupra hipotalamusului (sindrom suprahipotalamic). Este o boală rară foarte complexă care afectează unul din 15.000 de nou-născuți. Semnele sale pot varia și se pot schimba în timp, deși majoritatea au statură mică și organe sexuale subdezvoltate. Deși nu există niciun remediu, diagnosticul precoce, o abordare multidisciplinară și sprijinul familial realizează îmbunătățiri semnificative în calitatea vieții celor afectați.