Porfiria este tot ce trebuie să știți despre aceste tulburări ereditare

Curiozități de genetică

Irene Sebastian

Ce este?

Porfiria este un grup de tulburări cauzate de anomalii ale biosintezei grup hem. Molecula hemului este un grup biochimic și face parte din diverse proteine, cum ar fi hemoglobina din sânge și mioglobina din mușchi, printre altele. Nucleul moleculei de hem conține în mod normal un atom de fier și un inel de porfirină.

Grupul Heme. Imagine din Wikimedia Commons

Producția grupului hem, la fel ca cea a porfirinelor, este alcătuită din mai multe etape în care participă multe enzime. Când unele dintre aceste enzime eșuează, sunt stocate cantități anormale de porfirine sau intermediari ai acestor căi, care sunt toxice.

Porfiriile sunt cauzate de factori genetici și de mediu. Factorii de mediu pot influența puternic și pot declanșa un anumit tip de porfirie, printre care găsim: alcool, tutun, unele medicamente, hormoni, alte boli, stres și o dietă slabă. În ceea ce privește factorii genetici, s-a observat că există o serie de mutații la anumite gene care cauzează boala, pe care le vom trata mai jos.

Cum sunt clasificate?

Există mai multe moduri de clasificare a porfirilor. Una dintre ele le clasifică în funcție de țesutul în care predomină deficiența metabolică, adică locul în care se acumulează mai întâi compușii dăunători. Găsim două tipuri: porfirie hepatică și eritropoietică.

Porfirie hepatice: ficatul nu funcționează și crește riscul de a dezvolta cancer la ficat.
- Porfirii acute
- Porfiria acută intermitentă (PAI)
- Porphyria Variegata (PV)
- Coproporfirie ereditară (CPH)
- Plumboporphyria sau Porphyria de Doss
- Porfirie cutanată târzie (PCT)

Porfirii eritropoietice: există un nivel scăzut de celule roșii din sânge și o splină mărită.
- Porfiria eritropoietică congenitală (PEC) sau Porfiria Günther
- Protoporfiria eritropoietică (PPE)

De asemenea, putem clasifica porfirii în funcție de cauzele și simptomele lor genetice.

Care sunt simptomele tale?

În funcție de simptomele lor, putem găsi porfirii cutanate, care afectează în principal pielea și porfirii acute, afectând sistemul nervos.

În porfirii cutanate Se observă că zonele pielii care sunt expuse la soare devin mai fragile și apar vezicule. Acest lucru provoacă infecții, cicatrici, modificări ale culorii pielii (pigmentare) și creșterea creșterii părului. Grupul de porfirii cutanate include porfirii eritropoietice congenitale, protoporfirii eritropoietice și porfirii cutanate târzii.

În porfirii acute semnele și simptomele apar rapid și de obicei pe o perioadă scurtă de timp. În aceste porfirie, se manifestă dureri abdominale, vărsături, constipație și diaree. De asemenea, slăbiciune musculară, convulsii, febră și modificări mentale, cum ar fi anxietatea și halucinațiile. Dacă aceste semne se intensifică, ele pot duce la moarte. În porfirii acute putem găsi porfirii acute intermitente, coproporfirii ereditare și porfirii variegate.