Polineuropatie senzorială dureroasă și disautonomică NeuroWikia

Data publicării:

Autor:

Descriere:

Bărbat în vârstă de 52 de ani, cu o istorie de 8 ani de tip I DM, fumător. Sora cu dezvoltare recentă de proteinurie .

dureroasă

Ani de evoluție a hipotensiunii și sincopei ortostatice. Rezoluție parțială cu midrodină și mijloace compresive.

Episod curent de durere înjunghiată la extremitățile inferioare, amorțeală a picioarelor care progresează spre mâini, diaree nocturnă (utilizarea scutecului), erecție afectată și scădere în greutate.

La examinare, slab, BP așezat 120/100 mm (puls 65 x ') și ortostatism, 90/80 mm Hg (puls 70 x'). Fără retinopatie: slăbiciune musculară ușoară la nivelul picioarelor și mâinilor, pierderea marcată a propriocepției și a sensibilității tactile, în special în LES. Testul Romberg + .

HRF, profil general normal, Hb glicozilat normal și Cr seric, fără proteinurie.

EMG/ENG: Neuropatie axonală, predominant senzorială peste motorie, cu pierderea SNAP-urilor și potențiale neurogene distale minime la explorarea acului.

Studiu autonom: alterare simpatică cardiovagală și cardiovasculară severă cu implicare simpatică sudomotorie post-ganglionară, anhidroză sub genunchi, întârzierea golirii gastrice.

Imunofixarea (IC) în urină și ser: - pentru proteinele monoclonale.

CT toracic: normal.

Aspirat de grăsime subcutanat: -

Ac colinergic/ganglionic nicotinic -

Biopsie nervoasă: birefringență verde în L. polarizată pentru colorarea în roșu Congo a microvasculaturii îngroșate celulare, densitatea scăzută a fibrelor.

Biopsie M.O.: discrazie cu celule B tip lambda și colorare specifică fibrilelor pentru amiloid lambda.

Testul mutației genei TTR: negativ

I.D: Polineuropatia autonomă în amiloidoza AL primară

Polineuropatia autonomă în amiloidoza AL primară