Pereche; peri liza; dica hipocalică; mica Centrul de informare a bolilor genetice și rare (GARD) - un NCATS
Informații în engleză Titlu
rezumat rezumat
paralizie periodică hipokalemică Se caracterizează prin episoade de paralizie musculară asociate cu scăderea nivelului de potasiu în sânge (hipokaliemie). [1] În timpul episoadelor există de obicei o incapacitate temporară de a mișca mușchii din brațe și picioare. [2] Primul atac apare de obicei în copilărie sau adolescență. Atacurile pot dura ore sau zile, iar frecvența atacurilor variază în rândul persoanelor cu boală, dar este, în general, mai mare între 15 și 35 de ani, scăzând odată cu vârsta. Unii oameni dezvoltă, de asemenea, o boală musculară în mușchii cei mai apropiați de trunchi, care are ca rezultat un deficit motor permanent între 40 și 50 de ani (miopatie proximală tardivă). [3]
Paralizia periodică hipokalemică poate fi cauzată de mutații ale genei CACNA1S, SCN4A sau KCNJ18. Moștenirea este autozomală dominantă. Tratamentul variază în funcție de intensitatea și durata atacurilor. Atacurile minore se pot rezolva spontan, în timp ce tratamentul pentru atacuri moderate sau severe poate necesita potasiu oral sau venos. [3]
Simptome Simptome
Semnele și simptomele caracteristice ale paraliziei periodice hipokalemice sunt atacurile de slăbiciune musculară sau pierderea mișcării musculare (paralizie) care vin și pleacă. Slăbiciunea sau paralizia sunt cele mai frecvente la umeri și șolduri, precum și la mușchii brațelor și picioarelor. De asemenea, pot fi afectați mușchii din ochi și cei care vă ajută să respirați și să înghițiți. [4] În timp ce forța musculară se recuperează în general între atacuri, episoadele repetate pot duce la slăbiciune musculară persistentă mai târziu în viață. [2] [4]
Atacurile încep de obicei în copilărie sau adolescență, iar frecvența atacurilor variază. Unele persoane au convulsii în fiecare zi, în timp ce altele le au o dată pe an. Atacurile durează de obicei cel puțin câteva ore, dar uneori durează câteva zile. [4] [3] Atacurile pot apărea brusc sau pot fi declanșate de factori precum mesele bogate în carbohidrați și odihna după exerciții. [3]
Cauză Cauză
Paralizia periodică hipokalemică poate fi cauzată de mutații în oricare dintre cel puțin 3 gene cunoscute: CACNA1S, SCN4A sau KCNJ18. Aceste gene instruiesc corpul să facă unele părți ale canalelor ionice care sunt exprimate în principal în celulele musculare scheletice. [3] Contracțiile musculare sunt declanșate de fluxul de ioni din celulele musculare. Mutațiile care cauzează boala afectează structura normală sau funcția canalelor ionice, afectând capacitatea lor de a regla fluxul de ioni din celulele musculare. Acest lucru duce la scăderea capacității de a contracta mușchii scheletici, cauzând slăbiciunea și paralizia asociate bolii. [Două]
La unele persoane cu diagnostic clinic de paralizie periodică hipokalemică, nu se găsesc mutații în niciuna dintre cele 3 gene, sugerând că alte gene, neidentificate încă, pot fi responsabile de boală. [3]