Orphanet Sindromul epileptic al infecției febrile

Căutare
Semne și simptome clinice
Clasificări
Genele
Handicap
Enciclopedie pentru publicul larg
Enciclopedie pentru profesioniști
Ghiduri de urgență
Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul epileptic al infecției febrile

Definiția bolii

Sindromul epileptic al infecției febrile (FIRES) descrie o encefalopatie epileptică acută, cu debut foarte acut, care pune viața în pericol și se dezvoltă la copii și adolescenți anterior sănătoși după apariția unei boli febrile nespecifice.

ORPHA: 163703

rezumat

Epidemiologie

Prevalența europeană a FIRES este estimată la 1/100.000 de copii și adolescenți, iar incidența anuală la 1/1.000.000.

Descrierea clinică

INCENDII apar în general la copii și adolescenți cu vârsta cuprinsă între 3 și 15 ani care au fost anterior sănătoși și au avut o dezvoltare normală. Apare întotdeauna după o simplă boală febrilă. Simptomele includ apariția bruscă a convulsiilor focale recurente. Aceasta este urmată de epilepsie focală refractară, împreună cu o pierdere de memorie, inteligență și comportament. În unele cazuri, pot apărea tulburări psihiatrice și, uneori, dizabilități motorii. În cazurile severe, progresia bolii poate duce la o stare vegetativă sau semi-conștientă sau chiar la moarte.

Etiologie

Până în prezent, etiologia este necunoscută. Patologia sa este suspectată de a fi asociată cu o infecție, dar nu au fost stabilite cauze directe. Poate exista o origine genetică, ca în cazul sindromului Dravet (vezi acest termen), dar până acum nu au fost identificate gene responsabile. De asemenea, s-a speculat despre o posibilă origine imună, deoarece la unii pacienți s-au găsit niveluri ridicate ale anumitor anticorpi autoimuni (VGKC, anti-GAD și anti GluR-3). Cu toate acestea, majoritatea pacienților cu FIRES sunt anticorpi negativi și rezistenți la imunoterapie. Se dezbate posibilitatea unei tulburări metabolice (de exemplu, encefalopatia mitocondrială) ca posibil factor etiologic.