Orphanet Sindrom limfoproliferativ autoimun

Sindromul Orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindrom limfoproliferativ autoimun

Definiția bolii

Este o tulburare moștenită rară caracterizată prin limfoproliferare non-malignă, citopenie în diverse linii celulare și un risc crescut pe viață de a dezvolta limfom Hodgkin și non-Hodgkin.

ORPHA: 3261

rezumat

Epidemiologie

Prevalența sindromului limfoproliferativ autoimun (APLS) este necunoscută. A fost caracterizat la peste 500 de pacienți până în prezent și a fost descris în diferite grupuri etnice din întreaga lume.

Descrierea clinică

Sindromul limfoproliferativ autoimun (SFP) este clinic eterogen cu următoarele semne clinice primare: limfoproliferare, care se manifestă ca limfadenopatie și hepatosplenomegalie cu sau fără hipersplenism, care se îmbunătățește adesea cu vârsta, boala autoimună, afectând în principal celulele și celulele unilaterale. Mulți pacienți dezvoltă limfoproliferare non-malignă în primii ani de viață. Manifestările clinice ale autoimunității sub formă de anemie hemolitică, trombocitopenie, neutropenie sau hepatită autoimună sunt de severitate variabilă, dar sunt adesea absente în momentul diagnosticului. S-a raportat că autoimunitatea poate afecta aproape orice organ, ducând la uveită, fibroză pulmonară, gastrită, colită, nefrită, urticarie, artrită sau rareori complicații neurologice autoimune. Cursul bolii este, de asemenea, variabil. Pe baza genelor cauzale și a tipului de mutații, au fost propuse mai multe subtipuri genetice care produc adesea prezentări și rezultate clinice similare. Acestea includ SLPA-FAS, SLPA-FASLG (FASLG), SLPA-CASP10 (CASP10) și SLPA-U (defect genetic nedeterminat).