Orphanet Neuropatie ereditară cu susceptibilitate la paralizia presiunii

neuropatie

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Neuropatie ereditară cu susceptibilitate la paralizia presiunii

Definiția bolii

Neuropatia ereditară cu susceptibilitate la paralizia presiunii (HNPP) este o tulburare moștenită a nervilor periferici caracterizată de o mononeuropatie recurentă, declanșată de obicei prin scăderea activității fizice.

ORPHA: 640

rezumat

Epidemiologie

Prevalența actuală este necunoscută deoarece este o boală subdiagnosticată, dar estimările variază între 1/50.000 și 1/20.000. În Finlanda, prevalența înregistrată este de 1/6.250. Boala afectează în mod egal bărbații și femeile.

Descrierea clinică

Etiologie

HNPP este cauzată de o mutație a genei PMP22 (17p12), care codifică proteina de mielină periferică de 22 kDa (PMP22) care este exprimată predominant în mielina compactă a sistemului nervos periferic. În 80% din cazuri, o deleție de 1,4 Mb se găsește în regiunea 17p11.2-12 care include gena PMP22, iar restul de 20% dintre pacienți au o mutație punctuală, o deleție mică în PMP22 sau mutații genetice încă fi identificat.