Orphanet Epilepsie dependentă de piridoxină

epilepsie

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Epilepsie dependentă de piridoxină

Definiția bolii

Este o boală neurometabolică rară, caracterizată prin convulsii recurente intratabile în perioadele prenatale, neonatale și postnatale care sunt rezistente la medicamentele antiepileptice (DEA), dar răspund la dozele farmacologice de piridoxină (vitamina B6).

ORPHA: 3006

rezumat

Epidemiologie

Prevalența epilepsiei dependente de piridoxină (PDE) a fost estimată a fi între 1/20.000 și 1/783.000 nașteri vii. Până în prezent, în literatura de specialitate au fost descrise peste 200 de cazuri.

Descrierea clinică

Debutul este de obicei fetal/neonatal, dar a fost descris și un debut ulterior (> 2 luni). Cei afectați prezintă encefalopatie epileptică care se manifestă cu convulsii intratabile însoțite de iritabilitate, plâns, hrană slabă, simptome gastro-intestinale (emeză, distensie abdominală), insomnie, grimase faciale și mișcări anormale ale ochilor. Deși convulsiile prelungite și episoadele recurente de status epilepticus sunt frecvente, convulsii parțiale autolimitate, generalizate sau atonice, pot apărea și evenimente mioclonice și spasme la sugari. Deficiența intelectuală/întârzierea dezvoltării variază de la ușoară la severă (afectând în special domeniul limbajului expresiv). Cu tratamentul, majoritatea celor afectați realizează un control complet al convulsiilor, dar 75-80% manifestă un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Caracteristicile atipice includ convulsiile care inițial răspund la DEA și ulterior sunt netratabile, convulsiile care inițial nu răspund la piridoxină, dar o fac câteva luni mai târziu și intervale prelungite fără convulsii după oprirea terapiei cu piridoxină.