Orphanet Dischinezie paroxistică

paroxistică

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Dischinezie paroxistică

Definiția bolii

Dischinezia paroxistică (PD) este un grup eterogen de tulburări de mișcare rare, care se manifestă ca mișcări involuntare anormale care se repetă episodic și durează doar o perioadă scurtă de timp. PD include dischinezie paroxistică kinesigenică (PKD), dischinezie paroxistică non-kinesigenică (PNKD), diskinezie paroxistică indusă de stres (PED) și o formă variantă de PKD, convulsii infantile și coreoatoză (sindrom ICCA) (vezi acești termeni).

ORPHA: 1431

rezumat

Epidemiologie

Prevalența PD este încă necunoscută. Prevalența globală a PKD și PKND este estimată la 1/500.000 și, respectiv, 1/1.000.000.

Descrierea clinică

Vârsta tipică de debut este în copilărie. Mișcările paroxistice sunt în principal distonice și corice, dar pot fi balistice sau un amestec al acestora. Nu există nicio modificare a conștiinței. PD poate fi clasificat în funcție de durata și factorii de precipitare și se împarte în: diskinezie paroxistică kinesigenică (PKD), dischinezie paroxistică non-kinesigenică (PNKD) și diskinezie paroxistică indusă de stres (PED). Între episoade, pacienții sunt de obicei complet normali, iar examenul neurologic este de obicei normal. Convulsiile infantile și coreoatetoza (sindromul ICCA) sunt considerate o formă variantă a PKD.

Etiologie

Etiologia exactă a PD rămâne necunoscută, iar cauzele sunt multifactoriale. O serie de gene au fost asociate cu diferite forme de PD. Astfel, s-a demonstrat că mutațiile PNKD (2q35) cauzează PNKD în familiile ale căror atacuri pot fi declanșate de cofeină și alcool. În mod similar, mutațiile din PRRT2 (16p11.2) sunt responsabile de sindromul PKD sau ICCA în unele familii și mutațiile din SLC2A1 (membrul 1 al familiei transportorului de solut 2 (transportor de glucoză facilitat) au fost identificate în alte familii.) (1p34.2 ) care cauzează PED.