Orphanet Disbetalipoproteinemia

disbetalipoproteinemia

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Disbetalipoproteinemie

Definiția bolii

Este o hiperlipidemie rară combinată (HLP tip 3) caracterizată prin niveluri crescute de colesterol și trigliceride transportate de lipoproteine ​​cu densitate intermediară (IDL) și un risc crescut de ateroscleroză progresivă și boli cardiovasculare precoce.

ORPHA: 412

rezumat

Epidemiologie

Prevalența estimată a disbetalipoproteinemiei este de 1/10.000 în populația generală. Afectează predominant bărbații (raportul bărbat/femeie este de aproximativ 2: 1). Boala începe foarte rar înainte de maturitate sau la femeile premenopussice.

Descrierea clinică

Majoritatea pacienților rămân asimptomatici. Semnele clinice care pot apărea în timpul maturității sunt xantome palpebrale (xantelasma), xantome tranzitorii pe palme (xantome palme plate) sau xantome tuberoase pe coate sau genunchi. Se poate observa și hepatomegalie discretă. Pacienții dezvoltă ateroscleroză rapid progresivă care poate evolua către boli cardiovasculare premature (accident vascular cerebral, artera coronară și boala arterelor periferice). Pacienții cu trigliceride mai mari pot dezvolta, de asemenea, pancreatită acută.