Orphanet Alkaptonuria

coloanei vertebrale

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Alcaptonurie

Definiția bolii

O tulburare rară a metabolismului fenilalaninei și tirozinei caracterizată prin acumularea de acid omogenetic (HGA) și a produsului său oxidat, acid benzoquinon acetic (BQA), în diferite țesuturi (cartilaj, țesut conjunctiv) și fluide corporale (urină, transpirație), provocând întunecarea a urinei atunci când este expusă la aer, precum și o decolorare gri-albăstruie a sclerei și a helixului urechii (ochroză) și o boală articulară invalidantă care afectează atât articulațiile axiale cât și cele laterale. periferice (artropatie ocronică).

ORPHA: 56

rezumat

Epidemiologie

Prevalența la naștere este estimată la aproximativ 1/250,000 la 1/1,000,000 în majoritatea grupurilor etnice. Condiția este cea mai frecventă în Slovacia și Republica Dominicană, unde afectează până la 1 din 19.000 de nou-născuți.

Descrierea clinică

Mulți indivizi afectați sunt asimptomatici și nu sunt conștienți de starea lor până la vârsta adultă. Cu toate acestea, aciduria omogenetică poate fi identificată la sugari prin prezența unor pete întunecate pe scutece. După a treia decadă de viață, începe să se observe pigmentarea neobișnuită a sclerei și a pielii care acoperă cartilajul, precum și simptome musculo-scheletice, cum ar fi durerile de spate și rigiditatea. Implicarea articulațiilor periferice mari apare de obicei la câțiva ani după modificările coloanei vertebrale, ducând deseori la stadiul final al bolii articulare. Artropatia cronică în forma sa periferică este în general de natură degenerativă. După al patrulea deceniu de viață, mobilitatea articulațiilor scade. Anchiloza poate fi prezentă. Sunt posibile și fracturi ale vertebrelor și ale oaselor lungi. Alte caracteristici pot include complicații genito-urinare (de exemplu, pietre la rinichi, vezică și prostată) și cardiace (valvulită mitrală, aritmii), precum și insuficiență respiratorie datorată afectării musculo-scheletice.