Orphanet Acidemia metilmalunică sensibilă la vitamina B12

acidemia

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Acidemia metilmalunică sensibilă la vitamina B12

Definiția bolii

Este o eroare congenitală în metabolismul vitaminei B12 (cobalamină) caracterizată prin virgule cetoacidotice recurente sau vărsături tranzitorii, deshidratare, hipotonie și dizabilități intelectuale. Răspunde la vitamina B12. Există 3 tipuri: cblA, cblB și cblD-varianta 2 (cblDv2).

ORPHA: 28

rezumat

Epidemiologie

Până în prezent, au fost descriși peste 120 de pacienți cu cblA, 66 cu cblB și 6 cu cblDv2. Prevalența diferitelor forme de acidemie metilmalonică (MA) a fost estimată la 1/48.000-1/61.000 pentru America de Nord și 1/26.000 pentru China, deși doar o mică parte reprezintă AM sensibilă la vitamina B12.

Descrierea clinică

În perioada neonatală sau în copilăria timpurie, pacienții prezintă de obicei: letargie, întârziere a creșterii, vărsături recurente, deshidratare, insuficiență respiratorie, hipotonie musculară, hepatomegalie și comă. De asemenea, pot dezvolta anemie (nu megaloblastică), cetoacidoză și/sau hiperamoniemie care pune viața în pericol, întârziere în dezvoltare și dizabilitate intelectuală, cu sindrom metabolic care afectează trunchiul cerebral. AM duce frecvent la insuficiență renală în stadiul final în adolescență sau la maturitate. În general, pacienții cu cblB sunt mai grav afectați decât pacienții cu cblA.

Etiologie