O familie rusă care suferă de o boală genetică rară, primește tratament
Deși nu există un remediu pentru boala Fabry, medicamentele vă vor ajuta să aveți o calitate a vieții mai bună.
Familia Fedin, care locuiește în regiunea Nijni Novgorod (Rusia centrală), suferă de o boală genetică rară care afectează organele interne, cauzând o defecțiune a rinichilor, ficatului, inimii și provoacă dureri la nivelul articulațiilor. În plus, cei afectați nu tolerează căldura și au oboseală cronică. Sunt a treia generatie cu această situație.
«Aproape toți avem aceleași simptome, toți au început să se reflecte din copilărie, pur și simplu nu știam cum ar putea fi diferit, pentru noi a fost norma, ne dureau picioarele, ne dureau mâinile, era normal pentru noi ”, a spus mama a doi copii, Natalia Fédina, pentru RT.
Spitalul local a refuzat să-și plătească medicamentele
Calvarul acestei familii a fost să meargă la medic în spitalul lor regional, unde au făcut nenumărate analize, iar birocrația nu le-a permis să avanseze deoarece, în cele din urmă, datorită unui medic au fost diagnosticați cu boala Fabry, administrația a refuzat să plătească medicamentul costă că costă în medie 12.000 de dolari pe lună per pacient și uneori chiar mai mult.
Boala Fabry face parte dintr-un grup de afecțiuni cunoscute sub numele de boli lizozomale. O mutație genetică provoacă interferențe în funcționarea unei enzime care procesează biomoleculele cunoscute sub numele de sfingolipide, ducând la aceste substanțe care se acumulează pe pereții vaselor de sânge și ale altor organe.
„Iarna merg la școală în ghete de toamnă, nu pot fi în ghete de iarnă pentru că mă face fierbinte, încep să mă doară degetele și nu pot să merg”, a dezvăluit fiul cel mare al Nataliei, Iván Lobánov. cu afecțiune, Vania.